Adrenoleucodistrofia ligada al X

Mecanismo celular
La ALD es una enfermedad ligada al cromosoma X y estudios de ligamiento y de clonación posicional localizaron el gen ABCD1 en el extremo del brazo largo del cromosoma X (Xq28).Este gen es de aproximadamente 20 kilobases de largo y contiene 10 exones.
La proteína que codifica el gen ABCD1, se denomina ALDP y se encuentra en la membrana de los peroxisomas. Pertenece a lasuperfamilia de proteínas transmembrana transportadoras de unión a ATP (ABC) y contiene un dominio con seis segmentos transmembrana en la región amino y un dominio de unión a ATP en la región carboxilo dela proteína.
Al contrario que los AGCM y AGCL que se degradan por beta-oxidación directamente en la mitocondria, la beta-oxidación de los AGCML, debido a su la larga longitud, se inicia en losperoxisomas, que posteriormente entrarán en las mitocondrias para terminar su oxidación.
La explicación de lo que sucede en la ALD es que hay una deficiencia de la ALDP, la cual es necesaria para lacaptación de AGCML por los peroxisomas. Como consecuencia de esto se favorece la acumulación anormal a nivel hístico de AGCML, como los ácidos tetracosanoicos (C24:0) y hexacosanoicos  (C26:0).
No todoslos órganos se ven igual de afectados por la acumulación excesiva de estos ácidos grasos, los que sufren peores consecuencias son el cerebro y las glándulas suprarrenales.
En el sistema nerviosocentral, al integrarse a los lípidos complejos que forman la mielina, se inicia un proceso de desestabilización con desmielinización y degeneración. Mientras que en la corteza suprarrenal, los AGCML sonmal sustrato para hidrolasas y su acúmulo lleva a disfunción y muerte celular, con la consiguiente disminución de la producción de esteroides activos.
Diagnóstico
Cuando se sospecha de un diagnósticode adrenoleucodistrofia, suele ser necesario realizar una prueba de imagen por resonancia magnética. En esta prueba se obtienen imágenes del cerebro y se mide la cantidad de sustancia blanca...