Adrenoleucodistrofia Monografia



Contents
1. Introducción 2
1.1. aNTECEDENTES 2
1.2. ePDEMIOLOGÍA 4
2. mATERIALES Y mÉTODOS 4
3. Fisiopatología 5
3.1. Peroxisomas 5
3.2. Tipos de adrenoleucodistrofia 7
3.2.1. Asintomático 7
3.2.2. Adrenomieloneruopatía 8
3.2.3. Enfermedad de Adisson (Insuficiencia Renal) 8
fOrma Cerebral Desmielizante 9
4. Manifestaciones Clínicas 10
5. Tratamiento 10
5.1. Terapa dietética 10
5.2. Trasplante10
6. Prevención 11
7. Bibliografía 11






1. Introducción
Hoy en dia podemos llegar a desconocer la cura de diversas enfermedades que en la historia de la humanidad, ya habian sido detectadas, y que no ha sido posible encontrar una manera de solucionarlas ya que, a diferencia de nuestra generación, los avances tecnológicos no era de gran ayuda o simplemnte faltaba conocimiento para ello. Hoyen dia quiza tampoco se tenga exactamente la manera de evitar contraer las enfermedades, pero se realiza todo lo posible para controlar la enfermedad y no sea moral, como hace tiempo.
Las enfermedades ligadas con los genes son poco communes, aunque no dejan de ser graves par alas personas que las padecen. Y aun asi sin una vacuna o medicamento alguno que evite contraerlas, puesto que estas sontransmitidas hereditariamente.
En este trabajo analizaremos una de de las enfermedades muy poco communes, debido a que refiere a la imposibilidad de degradacion de acidos grasos de cadenas muy largas, empezaremos por definer en general la enfermedad, y durante el transcurso del trabajo incluiremos caracteristicas, antecedente, sintomatologia y los posibles tratamientos de la misma,
JustificacionExisten diferentes enfermedades que se presentan en diferentes edades de la vida, Esta investigción esta enfocada en la enfermedad de la adrenoleucodistrofia, ya que, en nuestra sociedad no es tan conocida y a consecuencia de esto se generan diversas manifestaciones de rechazo hacia los afectados, teniendo como resultado un fenomeno de discriminaci´øn, que podria evitarse si la gente comprendiera queesta enfermedad es un problema dificil de sobrellevar.
Objetivos
•Dar a conocer la información de la enfermedad adrenoleucodistrofia a la sociedad atraves de esta monografia.
•Comprender la deficiencia enzimatica que afecta en la degradacion de los acidos grasos y las consecuencias que provoca esto en todo el cuerpo humano
•Presentar las posibles soluciones o terapias para controlar laenfermedad adrenoleucodistrofia

1.1. aNTECEDENTES
1910 Primera descripción clínica de un
paciente con ALD
1923 Se reporta el primer caso con atrofia de corteza suprarrenal
1963 9 casos reportados todos del sexo masculino sugería herencia recesiva ligada al cromosoma x
1970 se le introdujo el nombre de adrenoleucodistrofia basad en una leucodistrofia con insuficiencia suprarrenal
1972 Fue la clavedel conocimiento de la enfermedad al descubrir que los pacientes con ald poseían una acumulación de lípidos que posteriormente se demostró que consistía en una acumulación de ácidos grasos de cadena larga
1986 Rizzo y col., demostraron que la adición de ácido oleico al medio de cultivo normalizaba los niveles de AGCML saturados en cultivos de fibroblastos de pacientes con ALD-X. Estos hallazgosllevaron al desarrollo del “aceite de Lorenzo”. El tratamiento de los pacientes con este aceite normalizaba los niveles plasmáticos de AGCML en un plazo de 4 semanas
1988 Primer transplante de medula ósea a un niño de 8 anos, el paciente se recupero totalmente y las anormalidades desaparecieron
1993 La identificación del gen de la ALD-X permitido la detección de mutaciones causantes de laenfermedad, el diagnóstico prenatal y la identificación precisa de portadoras.
2001: Se informó y estableció que la ALD-X afecta a todos los grupos étnicos y es el trastorno peroxisomal más frecuente con una incidencia mínima que va desde 1:42,000 para hemicigotos (hombres) únicamente a los 1:17,000 de hemicigotos más heterocigotos (mujeres y hombres) combinados (Bezman et al., 2001). Esto hace a la ALD-X...