Adrenoleucodistrofia

Diana Lizbeth Rodíguez Orihuela. 3° semestre Adrenoleucodistrofia

Médico Cirujano. Universidad Autónoma del Estado de México

Asesor: Dra. Araceli Hinojosa

e-mail:mounstrodianele@hotmail.com

Es una enfermedad metabólica hereditaria que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuenciade la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas. El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados decadena muy larga. El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima llamada lignoceroíl-CoA ligasa debida a un anomalía genética en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).La consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estos ácidos en la sangre y un acúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en lasmembranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos. El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de los órganos afectados y da lugar a un malfuncionamiento tanto del sistema nervioso como de las glándulas suprarrenales. La afectación del cerebro y la médula espinal produce alteraciones en la fuerza y movimientos musculares. Las glándulassuprarrenales, por su parte, no son capaces de responder a sus estímulos fisiológicos de forma adecuada y fabrican y segregan una menor cantidad de hormonas.

Existen diferentes tipos deadrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
- La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentano desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

- La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se...