Adrenoleucodistrofia

ADRENOLEUCODISTROFIA.

En el presente ensayo se abordará la Adrenoleucodistrofia que es un trastornó hereditario del metabolismo peroxisomal, cuyo defecto genético tiene como consecuencia unaalteración de la capacidad peroxisomal para oxidar los AGCML, presentando así el caso de Lorenzo Odone, un niño que adquirió la enfermedad por ser de carácter autosómica recesiva. Lorenzo aparentabaser un niño sano en sus primeros años de vida, todo estaba muy normal hasta que empezó adquirir una serie de manifestaciones, como la hiperactividad y alteraciones en su comportamiento escolar,mostrando así los primeros síntomas del fenotipo de la enfermedad. Después de ser llevado al doctor, los padres de Lorenzo reciben el diagnóstico de que si hijo padecía un trastorno hereditariotransmitido por su madre, sin ningún tratamiento efectivo ni esperanza alguna. Tras esta pésima noticia sus padres deciden comenzar una búsqueda profunda acerca de la Adrenoleucodistrofia.
El padre deLorenzo encontró el rasgo característico de las víctimas de ALD en la cual un defecto en una enzima específica resulta en la concentración excesiva de ácidos grasos de cadena muy larga. El patrónhereditario que adquirió Lorenzo está ligado al cromosoma X cuyo gen responsable se encuentra en el brazo largo del cromosoma (XQ 28). Estos ácidos grasos se acumulan en las células del organismo y destruyenla mielina, sustancia blanca que recubre y aísla las vibras nerviosas causando daños neurológicos, por ello Lorenzo conforme avanzaba la enfermedad sufría alteraciones visuales, auditivas ycapacidad para moverse además de quedar en estado vegetativo, estos cambios son nada más que la manifestación fenotípica que empezaba a tener Lorenzo.
Los padres de Lorenzo acudieron a Asociaciones yconferencias con el fin de ayudar a su hijo a seguir viviendo encontrándose con padres de hijos con ALD y buscando así un posible tratamiento.
Comenzaron primero dándole una dieta baja en ácidos grasos...