Adrenoleucodistrofia

Biología celular y molecular
Grupo L4
Adrenoleucodistrofia
Trabajo monográfico



Adrenoleucodistrofia y la muerte prematura
Resumen
Existen múltiples enfermedades que se desarrollan a lo largo de la vida intrauterina, sin embargo algunas de ellas se caracterizan por ser extremadamente agresivas con el ser en desarrollo causando muchas veces la muerte. En este trabajo se describirábrevemente que es la adrenoleucodistrofia, donde y como ataca al cuerpo humano, así como también las causas genéticas que la desencadenan y algunos tratamientos que se utilizan para enfrentar esta enfermedad. Se utilizarán recursos de internet con páginas actualizadas y con validez para el trabajo, así como algunos libros que ayuden a completar la información necesaria. La adrenoleucodistrofia esuna enfermedad muy agresiva por lo que el entendimiento de sus causas y consecuencias ayudarán a crear mejores tratamientos en el futuro.

Introducción

Adrenoleucodistrofia tiene sus raíces etimológicas en los vocablos “ adreno” que se refiere a las glándulas suprarrenales,” leuco “ que se refiere a la sustancia blanca del cerebro, ” distrofia “ que significa crecimiento o desarrolloanormal. -La adrenoleucodistrofia esta ligada al cromosoma X (ALD-X) fue descripta por primera vez por Siemerling y Creutzfeldt en 1923, y se llamó enfermedad de Addison-Schilder. El mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma X había sido propuesto por Fanconi en 1963. Blaw propuso el nombre de adrenoleucodistrofia en 1970, el que fue generalmente aceptado. Posteriormente, en 1975, Schaumburg ycolaboradores presentaron una revisión de aspectos clínicos y patológicos de 49 casos publicados hasta entonces y 17 casos nuevos. La base bioquímica está en un defecto en la beta oxidación peroxisomal de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGSCML) mayores de 22 carbonos. Los peroxisomas son unos organelos membranosos que son fabricados por el aparato de Golgi, son encargados desintetizar los ácidos grasos de cadenas muy largas (AGCML), con el fin de que la mitocondria pueda metabolizarlos completamente, por medio de reacciones oxidativas. El peroxido de hidrógeno se descompone por la acción de una catalasa, bien mediante la formación de agua u oxidando otros compuestos. Se debe a una deficiencia de catalasa por una mutación del gen ABCD1, responsable de codificar laproteína ALDP lo que produce una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga produciendo desmielinización progresiva y atrofia suprarrenal.

Adrenoleucodistrofia y la genética

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que afecta la vaina de mielina de la corteza cerebral y las glándulas suprarrenales, lo que es mortal para el ser en desarrollo, pero ¿Cómo se forma esta enfermedad? yespecíficamente ¿Cómo evoluciona dentro del organismo? Primero que nada es importante conocer cuando y donde fue descubierta esta enfermedad. “El síndrome se identificó por primera vez en 1923, tomando por entonces otros nombres como enfermedad de Schilder o leucodistrofia sudanofilica. En 1971, el doctor Michael Blaw acunó el nombre adrenoleucodistrofia”, se le llamo adrenoleucodistrofia, ya que lapalabra “adreno” viene haciendo referencia a las glándulas suprarrenales, la palabra “leuco” es blanco que hace referencia a la sustancia blanca del cerebro y “distrofia” es un crecimiento anormal.
Haciendo referencia a lo anterior esto es muy importante conocer también el desarrollo genético de la enfermedad. “La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosomaX, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal.” Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el "test" diagnóstico.
Esta enfermedad genética es muy progresiva, por lo que se debe de conocer la clínica de este trastorno para conocer cómo funciona. La...