adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

La Adrenoleucodistrofia es otra enfermedad genética y letal relacionada con los peroxisomas. Se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma x. su frecuencia es baja, de un caso por cada 20000 a 50000 personas. El gen responsable de esta enfermedad se localiza en la región Xq28 del cromosoma x. El defecto fundamental responsable de las manifestaciones de este trastornoproviene de la alteración funcional de los péroxisomas que provocan una oxidación defectuosa de los ácidos grasos saturados de cadena larga. Esto origina una concentración elevada de estos ácidos grasos en la sangre y la acumulación de colesterol y gangliosidos en las membranas celulares del cerebro y la corteza suprarrenal. El resultado es un mal funcionamiento del sistema nervioso, que provocaalteraciones en la fuerza y los movimientos musculares y en las glándulas suprarrenales, que no responden a los estímulos fisiológicos y sintetizan una cantidad menor de hormonas
Introducción:

En pleno siglo podemos llegar a desconocer la cura de diversas enfermedades que en la historia de la humanidad ya habían sido descubiertas y que no a sido posible encontrar una manera de solucionarlas yaque a diferencia de nuestra generación, los avances tecnológicos no eran muy avanzados o simplemente faltaba conocimiento para ello. Hoy en día quizás tampoco se tenga exactamente la manera de evitar contraer las enfermedades, pero se realiza todo lo posible para controlar la enfermedad y no sea mortal, como hace tiempo.
Las enfermedades ligadas al metabolismo son muy pocos comunes, aunque nodejan de ser graves para las personas que las padecen. Y aun así sin vacuna o medicamento alguno que evite contraerlas, puesto que estas son transmitidas genéticamente.
¨La anormalidad metabólica primaria de la ALD consiste en una acumulación de VLCFAs (cadena de ácidos muy larga) debido ala incapacidad ,de origen genético de degradarlos a través de la beta oxidación. (García 1996)
Esta rutadegradativa, debido a la larga longitud de estos ácidos grasos, se localiza en unos organelos subcelulares denominados peroxisomas, en lugar de en las mitocondrias (García 1996)
Los peroxisomas son orgánulos de membrana sencilla presentes en prácticamente todas las células eucariontes, son orgánulos intracelulares donde se encuentran varias funciones entre las cuales son: El catabolismo de los ácidosgrasos de cadena muy largas, la síntesis de fosfolípidos y ácidos biliares en el metabolismo de fitanato (ácido fitanato, el cual si no se degrada el exceso de este puede provocar sordera). Los peroxisomas se encargan del catabolismo de más ácido grasos. En los mamíferos su abundancia varía desde menos de cien hasta más de mil peroxisomas por célula. Los peroxosomas varían en tamaño desde 0.1 a 1um de diámetro y generalmente se observan como vesículas circulares u ovoides (García 1996)
La ALD está asociada a una deficiencia de la enzima –CoAligasaperoxisomal de ácidos de cadena muy larga- enzima que activa los ácidos grasos libres a las formas éster de acil-Coa antes de la degradación oxidativa (García 1996).
Como bien hace mención García (1996)… Estudios recientes han demostrado queel defecto genético de la ALD no radica en la enzima en sí misma, sino más bien en una proteína de la membrana peroxisomal, denominada proteína-ALD, la cual es necesaria para introducir la enzima dentro del peroxisoma.
Se trata de una proteína de 75 kDa (unidad de masa atómica), perteneciente al grupo de las proteínas transportadoras dependientes de ATP. Por ello en ausencia de una oxidaciónperoxisomal normal, los VLCFAs se acumulan, siendo esta la causa que conlleva la aparición de los síntomas clínicos. (García 1996)
Esta proteína defectuosa esta codificada por un gen situado en el brazo largo del cromosoma X, por lo que la ALD es una enfermedad ligada al sexo, de modo que es transmitida por las mujeres, aunque es en los hombres donde se desarrolla (García 1996).
La ALD produce una...