Adrenoleucodistrofia
Páginas: 5 (1072 palabras)
Publicado: 10 de junio de 2010
ADRENOLEUCODISTROFIA
La adrenoleucodistrofia (ALD), antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo, que afecta a uno de cada 20.000 varones. La forma cerebral infantil de laenfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48 por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad. La adrenomieloneuropatía (AMN) o forma adulta de la enfermedad, menos frecuente que la anterior, afecta a un 25 por 100 de los pacientes.
La terapia más utilizada en la actualidad para el tratamiento de estas patologías es el aceite de lorenzo, una mezcla de cuatro partes de gliceroltrioleato y una de glicerol trieruciato (triglicérido sintético del ácido erúcico, derivado del aceite de colza, purificado y libre de VLCFAs), que proporciona un producto con un 20 por 100 en ácido erúcico (C22:1) y un 80 por 100 en ácido oleico (C18:1), el cual, combinado con una dieta que restringe la ingesta de VLCFAs, reduce e incluso normalizalos niveles de VLCFAs en el plasma de lospacientes afectados por la ALD.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
• Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la cortezasuprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
• Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, laaudición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
¿Cuándo sospechar una adrenoleucodistrofia?
La enfermedad suele manifestarse en la mayoría de los pacientes durante los primeros años de la vida y se caracteriza por síntomas que afectan al sistema nervioso central y por insuficiencia suprarrenal primaria.
Existe una forma neonatal que se caracteriza por convulsiones en el recién nacido yretraso en el desarrollo neurológico. Caso todos los niños afectados fallecen antes de los 5 años de edad.
La forma infantil se suele presentar entre los 4 y los 10 años. Los síntomas iniciales en los niños pueden ser trastornos de la conducta, mal rendimiento escolar con problemas para la comunicación verbal, alteraciones en la escritura, movimientos anormales, hiperactividad y estrabismo(bizquera). Posteriormente pueden aparecer rigideces musculares, deformidades por contractura, problemas para la deglución y coma. La afectación nerviosa puede dar lugar también a demencia, ceguera y parálisis de los miembros.
La insuficiencia suprarrenal produce síntomas derivados de la deficiencia de hormonas suprarrenales (corticoides), es decir, cansancio intenso, debilidad, falta de apetito,hambre de sal, tensión baja o mareos y síntomas digestivos como náuseas, vómitos, estreñimiento, dolor abdominal. Es frecuente también la pérdida de peso y la hiperpigmentación cutánea, es decir, el oscurecimiento de la piel y mucosas. Los síntomas nerviosos suelen aparecer antes que la insuficiencia suprarrenal. Sin embargo, a veces puede ocurrir lo contrario. La enfermedad progresa rápidamente y enpocos años el niño puede entrar en un estado vegetativo y morir.
Una variedad de la enfermedad, llamada adrenomieloneuropatía, suele comenzar en la adolescencia o en los primeros años de vida adulta. Se caracteriza por desmielinización, es decir, una pérdida de la cubierta de mielina, de la médula espinal y de los nervios periféricos. Esto produce debilidad muscular y rigidez de los...
La adrenoleucodistrofia (ALD), antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo, que afecta a uno de cada 20.000 varones. La forma cerebral infantil de laenfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48 por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad. La adrenomieloneuropatía (AMN) o forma adulta de la enfermedad, menos frecuente que la anterior, afecta a un 25 por 100 de los pacientes.
La terapia más utilizada en la actualidad para el tratamiento de estas patologías es el aceite de lorenzo, una mezcla de cuatro partes de gliceroltrioleato y una de glicerol trieruciato (triglicérido sintético del ácido erúcico, derivado del aceite de colza, purificado y libre de VLCFAs), que proporciona un producto con un 20 por 100 en ácido erúcico (C22:1) y un 80 por 100 en ácido oleico (C18:1), el cual, combinado con una dieta que restringe la ingesta de VLCFAs, reduce e incluso normalizalos niveles de VLCFAs en el plasma de lospacientes afectados por la ALD.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
• Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la cortezasuprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
• Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, laaudición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
¿Cuándo sospechar una adrenoleucodistrofia?
La enfermedad suele manifestarse en la mayoría de los pacientes durante los primeros años de la vida y se caracteriza por síntomas que afectan al sistema nervioso central y por insuficiencia suprarrenal primaria.
Existe una forma neonatal que se caracteriza por convulsiones en el recién nacido yretraso en el desarrollo neurológico. Caso todos los niños afectados fallecen antes de los 5 años de edad.
La forma infantil se suele presentar entre los 4 y los 10 años. Los síntomas iniciales en los niños pueden ser trastornos de la conducta, mal rendimiento escolar con problemas para la comunicación verbal, alteraciones en la escritura, movimientos anormales, hiperactividad y estrabismo(bizquera). Posteriormente pueden aparecer rigideces musculares, deformidades por contractura, problemas para la deglución y coma. La afectación nerviosa puede dar lugar también a demencia, ceguera y parálisis de los miembros.
La insuficiencia suprarrenal produce síntomas derivados de la deficiencia de hormonas suprarrenales (corticoides), es decir, cansancio intenso, debilidad, falta de apetito,hambre de sal, tensión baja o mareos y síntomas digestivos como náuseas, vómitos, estreñimiento, dolor abdominal. Es frecuente también la pérdida de peso y la hiperpigmentación cutánea, es decir, el oscurecimiento de la piel y mucosas. Los síntomas nerviosos suelen aparecer antes que la insuficiencia suprarrenal. Sin embargo, a veces puede ocurrir lo contrario. La enfermedad progresa rápidamente y enpocos años el niño puede entrar en un estado vegetativo y morir.
Una variedad de la enfermedad, llamada adrenomieloneuropatía, suele comenzar en la adolescencia o en los primeros años de vida adulta. Se caracteriza por desmielinización, es decir, una pérdida de la cubierta de mielina, de la médula espinal y de los nervios periféricos. Esto produce debilidad muscular y rigidez de los...
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