Adrenoleucodistrofia

ADRENOLEUCODISTROFIA
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, yla adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos decadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a unainsuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de lacubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras
TIPOS

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
•Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioroneurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
• Adrenoleucodistrofiainfantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológicoevoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente
TRATAMIENTO
Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") hatenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de...