Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia Es una denominacin que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposicin de ciertas grasas (cidos grasos de cadena muy larga). Causas La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como unrasgo gentico ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras puedentener formas ms leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas. Esta afeccin ocasiona la acumulacin de cidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glndulas suprarrenales y en los testculos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categoras principales de la enfermedad. La forma cerebral infantil, queaparece hacia mediados de la niez (de 4 - 8 aos). La adrenomielopata, que se presenta en hombres hacia los 20 aos o ms tarde en la vida. Alteracin del funcionamiento de las glndulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison) la glndula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides. Sintomas Tipo cerebral infantil Cambios en el tono muscular, principalmenteespasmos musculares y espasticidad Estrabismo(ojos bizcos) Disminucin en la comprensin de la comunicacin verbal (afasia) Deterioro de la escritura a mano Dificultad en la escuela Dificultad para entender la informacin oral Hipoacusia Hiperactividad Deterioro progresivo del sistema nervioso coma disminucin del control motor fino parlisis Convulsiones Dificultad para deglutir Deterioro visual o cegueraAdrenomielopata Dificultad para controlar la miccin Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison) Coma Inapetencia Aumento del color de la piel (pigmentacin) Prdida de peso y de masa muscular (atrofia) Debilidad muscular Vmitos Pruebas y examenes Niveles sanguneos Estudiocromosmico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1 Resonancia magntica de la cabeza Tratamientos La disfuncin suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol. No existe un tratamiento especfico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en cidos grasos de cadena muy larga y la administracin de aceites especiales pueden reducir los nivelessanguneos de estos cidos. Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubri el tratamiento. Este tratamiento est siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes. Tambin se est evaluando el trasplante de mdula sea como un tratamiento experimental. Prevencion Se recomiendaasesora gentica para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85 de los casos mediante un anlisis de cidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados. El diagnstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X tambin estdisponible y se hace mediante una evaluacin de clulas de unamuestra de vellosidades corinicasoamniocentesis. Historia de un chico con esta enfermedad Agustin es hijo de unos amigos Javier y Cecilia matrimonio ejemplar con 4 hijos Agustin, Joaqun, Sofa y Matas de 14, 11, 9 y 5 aos respectivamente. Un dia negro se enteraron que Agustin (14 aos) y sus otros dos hijos varones Joaquin y Matias padecenADRENOLEUCODISTROFIA la enfermedad conocida por la pelicula Un Milagro Para Lorenzo. En poco tiempo quedarn en estado vegetativo los 3. La unica sana es Sofa quien seria donante de sus 3 hermanos. Necesitan y necesitamos que nos ayudes a difundir el caso y la pagina donde las donaciones pueden hacerse por paypal o dineromail y por Banco Nacion.Cada transplante cuesta 1 millon de dolares. El...