Adrenoleucodistrofia

ADRENOLEUCODISTROFIA

OBJETIVOS

• OBJETIVO GENERAL
Hacer un estudio generalizado de la adrenoleucodistrofia, los factores que la causan y las repercusiones que tiene en el organismo.

• OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Definir en qué consiste la enfermedad de la adrenoleucodistrofia.
Estudiar sus manifestaciones clínicas y cómo afecta al organismo.
Dar a conocer el tratamiento utilizado paracontrolar la enfermedad.















INTRODUCCIÓN

Adrenoleucodistrofia es un término no muy conocido en la actualidad por la sociedad. Es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga.
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética muygrave y con frecuencia fatal, pero afortunadamente no muy frecuente. La incidencia de la enfermedad se ha estimado en un caso por cada 20,000 a 50,000 personas. No hay preferencia por ningún grupo social o racial. La forma cerebral infantil de la enfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48 por ciento de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad. La adrenomieloneuropatía (AMN) oforma adulta de la enfermedad, menos frecuente que la anterior, afecta a un 25 por ciento de los pacientes.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora y se hereda según un patrón recesivo ligada al cromosoma X. La adrenoleucodistrofia afecta con más frecuencia a los hombres debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X y elhombre sólo tiene uno.
Otros nombres con los que se conoce esta enfermedad son los de leucodistrofia melanodérmica, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y adrenoleucodistrofia neonatal.










MARCO TEÓRICO

CONCEPTO
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerteprematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que dalugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

ETIOLOGÍA
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijoscomo un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad.
El gen responsable de la enfermedad se localiza en una región denominada Xq28. En condiciones normales este gen codifica una proteína de los peroxisomas, partículas celulares que contienen diversas enzimas, en especialenzimas involucradas en la oxidación de algunas sustancias. Se conocen diversas mutaciones puntuales que provocan la adrenoleucodistrofia.
El defecto fundamental responsable de los síntomas de este trastorno es una función alterada de los peroxisomas. El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena muylarga.



ALTERACIONES PATOFISIOLÓGICAS

La enfermedad suele manifestarse en la mayoría de los pacientes durante los primeros años de la vida y se caracteriza por síntomas que afectan al sistema nervioso central y por insuficiencia suprarrenal primaria.
Existe una forma neonatal que se caracteriza por convulsiones en el recién nacido y retraso en el desarrollo neurológico. Caso todos los...