adrenoleucodistrofia

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN



Tema: Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma x:adrenoleucodistrofia

Materia: Biología, genética y sociedad.

Índice:
Introducción........................pág.4
Desarrollo...........................pág.5
Investigación.......................pág.8
Causas................................pág.10
Síntomas.............................pág.14Diagnóstico.........................pág.16
Tratamiento.........................pág.18
Conclusión..........................pág.23
Bibliografía.........................pág.24
Anexo 1..............................pág.25
Anexo 2..............................pág.26
Anexo 3..............................pág.27
Anexo 4..............................pág.28
Anexo 5..............................pág.29
Anexo6..............................pág.30
Introducción:

El presente trabajo de investigación tiene como principal enfoque la enfermedad metabólica congénita ligada al cromosoma x: Adrenoleucodistrofia.

Este documento se llevó a cabo luego de una profunda búsqueda de información de diversas fuentes. Consta en 1° término de una definición , en 2° lugar de datos relacionados con las investigaciones yarealizadas con respecto a la ALD , en 3° término las causas y evolución clínica del paciente , continuando con los síntomas , más adelante trataremos el diagnóstico y por último el tratamiento.

Desarrollo:
Enfermedades metabólicas congénitas:
Las enfermedades metabólicas congénitas son aquellas relacionadas con una perturbación delmetabolismo. Pueden ser hereditarias o adquiridas.
Estas se producen cuando una enzima falta o no se encuentra en la concentración correcta, en consecuencia hay productos celulares que dejan de sintetizarse o catabolizarse. Debido a esto se acumula una cantidad excesiva de otro producto metabólico que puede o no lesionar los tejidos, o impiden que ciertas sustancias atraviesen la membranacelular.
En el caso la Adrenoleucodistrofia se trata de un grave trastorno genético progresivo, que afecta a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca del sistema nervioso (ver anexo 1). Se reconoció por primera vez en 1923 y ha sido conocida como enfermedad de Schilder y leucodistrofia sudanofílica (no hay relación con la adrenoleucodistrofia neonatal que pertenece a lostrastornos de Zellweger). En 1971, el Dr. Michael Blaw introdujo el nombre de adrenoleucodistrofia: ‘adreno “se refiere a las glándulas suprarrenales;” leuco “se refiere a la sustancia blanca del cerebro, y” distrofia “significa crecimiento o desarrollo anormal.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad genética involucra al cromosoma X. Las mujeres tienen doscromosomas X, los hombres sólo uno. En las mujeres, el cromosoma X afectado, el que tiene el gen de la ALD- X, no se expresa por la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En los hombres que tienen un cromosoma X con el gen para la ALD-X, no hay otro cromosoma X para la protección, por lo tanto los síntomas se manifiestan enel varón, mientras que la mujer funciona solo como portadora (ver anexo 2).
La ALD-X se presenta en todo el mundo y no se limita a ciertos grupos étnicos. Se da en 1 persona cada 20.000.
INVESTIGACIÓN:
Se está haciendo una amplia investigación sobre ALD-X en todo el mundo. En 1993, el gen de la ALD-X fue identificado gracias a losesfuerzos combinados de los Dres. Patrick Aubourg y Jean-Louis Mandel en Francia y el Dr. Hugo Moser en los EE.UU. Esto ha abierto nuevas puertas para el estudio. Las actividades de investigación se centran en muchos aspectos, como responder a preguntas fundamentales, tales como: “¿Cómo pueden los Ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) conducir eventualmente a la pérdida de la mielina?”, “¿Por...