Adrenoleucodistrofia

¿Cómo funciona la adrenoleucodistrofia?

El trastorno metabólico de la ALD se debe a una alteración de las peroxisomas, su mal funcionamiento da lugar a una mala oxidación de las sustanciasconocidas como ácidos grasos saturados de cadena muy larga. La consecuencia de esto es una mayor concentración de estos ácidos en la sangre y una acumulación de sustancias en las membranas de lascélulas del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos. La acumulación de estas sustancias altera las membranas celulares de los órganos y da lugar a un mal funcionamiento tanto delsistema nervioso como de las glándulas suprarrenales.
Este defecto está codificado por el gen situado en el cromosoma X, por ello; la ALD es una enfermedad ligada al sexo, de modo que es transmitidapor las mujeres, aunque en los hombres es donde se desarrolla.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
- La Adrenoleucodistrofia Neonatal formaheredada como un rasgo genético autosómico recesivo. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientessufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

- La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como “enfermedad deSchilder”, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha,falleciendo precozmente.

- La Adrenoleucodistrofia del Adulto o Adrenomielopatía, también ligada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior; comienza al final de la adolescencia o alprincipio de la edad adulta. En esta forma clínica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.

Los síntomas iniciales incluyen:...