Adrenoleucodistrofia




Universidad de Durango campus Chihuahua
Carrera de Medico General

BIOQUIMICA ll

Adrenoleucodistrofia


Sáenz Chacón Pedro


2º B

25/Mayo/2015
Adrenoleucodistrofia
(1)La Adrenoleucodistrofia(ALD) es un trastorno hereditario caracterizado por una deficiencia metabólica en los ácidos grasos de cadena muy larga. De acuerdo a la bioquímica del organismo, sabemos que los ácidos grasos dehasta una cadena de 16 carbonos pueden entrar en la beta oxidación llevada a cabo en la mitocondria, más allá de eso, es necesario la presencia de otras organelas como lo son los peroxisomas que, conayuda de enzimas especializadas, van a ir cortando la cadena de ácidos grasos muy largas hasta que lleguen a una longitud como mínimo de 16 carbonos, una vez ahí, se repite el proceso normal de la betaoxidación de los ácidos grasos.
El principal problema a nivel bioquímico implica a la organela encargada del acortamiento de los ácidos grasos de cadena muy larga que son los peroxisomas. En Primerainstancia se asociaba a la ALD con una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga. Esta enzima lo que hace es activar los ácidos grasos libres antes de que éstosentren a la beta oxidación es decir, permite la unión con la Coenzima A que como sabemos por nuestros conocimientos de la materia de bioquímica, es un compuesto muy importante necesario para que lareacción siguiente en una vía metabólica se pueda llevar con mayor facilidad.
Investigaciones recientes han demostrado que el fallo no es en sí en la enzima nombrada anteriormente sino más bien, en unaproteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína-ALD, que funciona como una proteína trasportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadenamuy larga hacia adentro del peroxisoma. La proteína-ALD es una macromolécula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP por tal razón, al haber una disfunción en la vía oxidativa de los...