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Herencia ligada



Características generales.

Cuando hablamos de herencia ligada al sexo nos referimos a las enfermedades
producidas  por  genes  anómalos  de  los  gonosomas.  Los  cromosomas  sexuales  en  el
cariotipo humano son el X y el Y.

Cromosoma X:
o   Es un cromosoma de tamaño mediano que contiene muchos genes.
o   Es de tipo submetacéntrico.o   Se  han  diagnosticado  527  enfermedades  causadas  por  mutaciones  de
estos   genes.   Estas   enfermedades   se   conocen   con   el   nombre   de
“enfermedades ligadas al cromosoma X”, o genéricamente
“enfermedades ligadas al sexo” porque no se conocen, como ya veremos,
enfermedades ligadas al cromosoma Y, por mutación de sus genes.

CromosomaY:
o   Es un cromosoma de tamaño pequeño.o   Es de tipo muy submetacéntrico.
o   La zona distal de los brazos largos está formada por heterocromatina
constitutiva, es decir, que no contiene genes. El resto del cromosoma si
los contiene.
















En los cromosomas X e Y encontramos una región que es homóloga, que es
donde se forma el complejo sinaptonémico durante la meiosis. En esa región hay unosgenes llamados pseudoautosómicos, que se llaman así porque funcionan igual que los
autosómicos.
Otra característica es que la mujer presenta dos cromosomas X y el varón solo
uno, es decir, que el varón es heterozigótico para los genes del cromosoma X (solo tiene
una copia de ellos). Cualquier mutación de esos genes producirá por tanto, un efecto.El  cromosoma  X  tiene  genes  que  tienen  como  función  la  producción  de
características sexuales pero también contiene genes que codifican para proteínas no
involucradas en la esfera sexual. Pero si la mujer tiene como hemos dicho, el genotipo
XX,   y   el   varón   el   genotipo   XY,
¿porqué   ambos   tienen la   misma
cantidad de esas proteínas? Este hecho
fue descubierto por una investigadora,
Mary Lyon.
En la hipótesis de Lyon (►) sedice   que   hay   un   mecanismo   que
inactiva el cromosoma X, y que este
mecanismo,   que   se   desconoce,   se
produce   en   etapas   tempranas   del
desarrollo embrionario (4ª-5ª semana).
Se   ha   visto   que   el cromosoma
condensado   no   está   marcado,   se
produce  al  azar,  y  además,  en  cada
célula  se  produce  en  un  cromosoma
diferente (el paterno o el materno). Apartir   del   momento   en   el   que   se
produzca  la  condensación,  todas  las
células descendientes tendrán ese
cromosoma  condensado.  En  células
epiteliales se ha observado la
formación de lo que se conoce como
corpúsculo de barr, que es el
cromosoma condensado, que se sitúa
junto a la membrana nuclear.
Se dice que las mujeres son mosaicos para el cromosoma X (en unas célulaspresentan el cromosoma X paterno inactivado, y en otras, el materno).


Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Las  enfermedades  ligadas  al  sexo  de  herencia  recesiva  presentan  mayor
importancia porque se dan con mayor frecuencia. Se denominan recesivas porque afecta
a genes recesivos ligados al cromosoma X. Existen varias enfermedades de este tipo:
- Hemofilia A.
-Distrofia muscular de Duchenne.
- Daltonismo.
- Etc.

Genotipos:
Los genotipos son diferentes de la herencia autosómica recesiva, lo que hace
que la herencia sea diferente. La mujer tiene 2 cromosomas X, por lo que presenta 3
genotipos posibles, mientras que el varón presenta solo 1 cromosoma X, por lo que solo
tiene 2 genotipos posibles:
o   Mujer ≈≈> XAXA XAXa XaXa
o   Varón ≈≈> XAY XaYEn  las  mujeres,  el  rasgo  recesivo  se  comporta  parecido  a  las  enfermedades
recesivas. Hay que tener en cuenta que la inactivación del cromosoma X se produce de
forma aleatoria, es decir, que puede inactivarse tanto el afectado como el sano. Por
tanto,  si  se  inactiva  en  más  células  el  cromosoma  que  contiene  el  gen  mutado,  la...