afalia

Afalia

La afalia congénita resulta de una falla en el desarrollo del tubérculo genital. Es una entidad extremadamente rara, existen 80 casos publicados. Clínicamente hay escroto bien desarrollado, testículos descendidos y ausencia peniana. La uretra emerge adyacente al ano y en otros casos dentro del recto; los pacientes deben ser evaluados genéticamente al nacimiento y hacer búsqueda demalformaciones asociadas; es importante proponer una reasignación de sexo temprana. Objetivo: Presentar un caso de afalia congénita y su manejo con avance uretral. Presentación del caso: Hombre de 14 años de edad, sin antecedentes perinatales. Al nacimiento se detectó afalia; posterior al estudio genético se propuso la reasignación de sexo; sin embargo, la madre no lo aceptó. Durante la infanciapresentó infecciones urinarias de repetición y litiasis vesical. Acudió refiriendo pujo, tenesmo e intermitencia. A la exploración física se observan, ambos testículos en escroto, periné corto y presencia de meato urinario pos-esfinteriano. Cariotipo 46XY. EGO con infección urinaria multi-resistente, urodinámicamente con datos de uropatía obstructiva infravesical, los estudios de imagen y lacistoscopia no muestran alteraciones anatómicas, comunicaciones anormales ni restos Mullerianos. El paciente fue sometido a avance uretral, dejando meato perineal, sin complicaciones, con adecuada evolución posoperatoria. Conclusiones: La afalia congénita requiere un grupo multidisciplinario para su abordaje, es necesario el manejo de la uropatía obstructiva con técnicas de avance uretral para mejorar lamecánica miccional y evitar el daño del tracto urinario superior.
Artículo
 INTRODUCCIÓN
La afalia congénita resulta de una falla en el desarrollo del tubérculo genital. Se ha considerado una forma extremadamente rara de genitales ambiguos. Descrita inicialmente por Imminger en 1853, hasta el momento hay aproximadamente 80 casos publicados.1 Se estima que presenta incidencia de uno de cada 10 a30 millones de nacidos vivos.
Durante la embriogénesis, la protuberancia genital aparece a ambos lados de los pliegues cloacales, ésta migra caudalmente uniéndose por encima del pliegue uretral y fusionándose en el rafe medio para formar el escroto. El tubérculo genital se fusiona para formar la uretra internamente y el pene con su rafe medio externamente. La agenesia peniana se da por unaformación deficiente o una falla en el desarrollo del tubérculo genital en la cuarta semana de gestación (Imagen 1).

Imagen 1. Desarrollo del tubérculo genital.
En la mayoría de los casos el meato uretral se encuentra en algún sitio en la región perineal o formando una fístula al tracto gastrointestinal, generalmente hacia el recto.
Skoog y Belman (1989) revisaron 60 casos de afalia y definieron tresvariantes basados en la posición de la uretra y su relación con el esfínter anal: pos-esfintéricas, pre-esfintéricas (fístula próstato-rectal) y atresia uretral.
En general entre más proximal esté el meato, se asocia a mayor mortalidad y más malformaciones asociadas como son la criptorquidia, reflujo vesico-ureteral, riñón en herradura, agenesia renal, ano imperforado, anomalíasmusculo-esqueléticas o cardiopulmonares

Imagen 2.Recién nacido con afalia congénita, fístula prostatorectal y reflujo vesico-ureteral asociado.
Por lo menos 60% de los pacientes tienen un meato pos-esfintérico localizado a nivel del margen anal. De los pacientes, 28% tienen meato pre-esfintérico con una comunicación uretral, ya sean fístulas prostato-rectales, vesico-rectales o atresia rectal. En los casos defístulas vesico-rectales y atresia uretral (12%), la mortalidad se acerca a 100%.
En la mayoría de los casos el cariotipo es 46XY. Clínicamente la apariencia es de un escroto bien desarrollado con testículos descendidos y la ausencia peniana. El ano generalmente se observa desplazado anteriormente y la uretra puede emerger en el, adyacente al margen anal y en otros casos puede emerger dentro...