Afasia

¿Qué es el Síndrome de Rett?
Es un trastorno neurobiológico, los bebes parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas yhabilidades.

¿Que lo causa?
Es un gen del cromosoma X que muta, y este se encarga de producir la proteína de enlace MeCP2, que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente delcerebro. Este síndrome se da principalmente en las mujeres.
Que Características del Rett:
- Falta de contacto visual con otras personas.
- Tienen una desconexión social.
- Pérdida del habla, dicenpalabras pero sin ningún propósito.
- Pierden la habilidad de hacer cosas con las manos.
- La columna se encorva hacia adentro.
- Movimiento de las manos como si se las lavaran.
- El perímetro de lacabeza disminuye a los dos años de edad.
- Los pies pueden estar más reducidos y con una temperatura baja.
- Mala coordinación de equilibrio o de los movimientos del tronco.
- Apraxia/dispraxia estoes el deseo de concretar los movimientos, pero no logra hacerlos.
- Disminuye el peso del cerebro.
- Baja producción de melanina (esta le da color (pigmento) al cabello, la piel y al iris del ojo).- Las neuronas son más pequeñas.
- Tienen una Discapacidad intelectual/retraso mental.



Formas y medios de evaluación
Se diagnostica mediante la observación y la valoración clínica, debesospecharse en pacientes del sexo femenino con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático.
Después de un período de normalidad de 6-18 meses comienza un enlentecimiento deldesarrollo psicomotor y del perímetro cefálico, y disminuye lentamente el interés por el juego y el entorno.
Posteriormente, se produce una rápida regresión neurológica, la conducta adquieretendencias autistas, y aparecen alteraciones musculares, hay pérdida del lenguaje adquirido y torpeza motora. Se manifiestan también crisis de epilepsia, retraso del crecimiento, perdida de habilidades...