Against All Odds

Against All Odds: Challenges in Protein Crystallography and Graduate School
By: Yadilette Rivera Colon
University of Massachusetts Amherst

En este seminario la graduada de Biología MolecularYadilette Rivera Colon expuso su trabajo acerca de la enfermedad de almacenamiento lisosómico. Esta enfermedad es causada por una deficiencia en encimas que degradan las sustancias dentro de loslisosomas, especialmente las moléculas y cadenas de azúcar o glucosa, y por eso hay una gran concentración de estas sustancias dentro de las células. Las encimas más comunes halladas en deficiencia son lasglicoproteínas. También menciono sobre como a través de la cristalografía y la espectrometría de masa lograron conocer la estructura de la proteína y por consiguiente revelando donde en la proteínaesta el defecto que causa la enfermedad de almacenamiento lisosómico. Ellos estudiaron dos sulfatos: N-acetylgalactosamina 6-sulfato sulfatasa o GALNS, el cual se une a los residuos de galactosa, yN-sulfoglucosamina sulfohidrolasa o SGSH, el cual se une a los residuos de glucosamina. Ellos descubren que un malfuncionamiento de estos causa las enfermedades de mucopolisacaridas IVA y IIIA ytambién que sus estructuras cristalinas muestran una conversión en el sitio activo de cistina por un amino acido raro llamado dihidroxialanina. Luego de hallar el defecto empezaron a estudiar laenfermedad a través de los insectos. Al igual que en genética utilizaron insectos ya que son fáciles de manejar y dan mucha progenie. En este caso necesitan mucha progenie ya que el gen cuando se expresa esautosomico recesivo en donde ¼ parte de la progenie lo va a tener (aa) y sus padres son normales (Aa). Según lo que pude entender, sobre el proceso utilizado para obtener la proteína, es que buscanel gen defectuoso en este caso en la posición 79, donde el gen GALNS codifica para la cistina, y lo aíslan, luego los insertan en células, obtienen las proteínas, la cristalizan, hacen un patrón de...