Agammaglobulemia
Páginas: 5 (1015 palabras)
Publicado: 14 de diciembre de 2010
LA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X O DE BRUTON.
Las agammaglobulinemia constituyen el 10% de las inmunodeficiencias primarias. La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el 80% del prototipo de las deficiencias primarias de las células B. (4)
Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permitido la identificación del gen responsable de la enfermedad en el locus Xq22. La naturaleza de la genética de la misma a posibilitado además, la detección de las madres portadoras y la realización del diagnostico prenatal. Actualmente se continúa en profundización de los aspectos moleculares, con el objetivo de manipularel material genético de los pacientes con fines terapéuticos, lo que resultara en una cura definitiva de la enfermedad. (1)
La agammaglobulinemia ligada al x fue la primera inmudeficiencia primaria identificada en 1952 por el Dr. Ogden Bruton, por lo que también es llamada agammaglobulinemia de Bruton y constituye el prototipo del déficit de células B. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, deforma tal que las mujeres que presentan el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X son normales, pero cuando lo transmiten a sus hijos varones, estos manifiestan la enfermedad. (1)
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia heredada que afecta a personas incapaces de producir anticuerpos, o las proteínas que forman la gammaglobulina o la fracción de inmunoglobulina delplasma sanguíneo. (2)
La mayoría de los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X poseen linfocitos B precursores, pero muy pocos de estos se desarrollan hasta llegar a convertirse en linfocitos B. Como consecuencia, la deficiencia subyacente en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es que los linfocitos B precursores no pueden convertirse en células maduras. Los enfermos deesta inmunodeficiencia presentan mutaciones en un gen que es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos B. Este gen, descubierto en 1993, se llama BTK o tirosincinasa de Bruton, en honor al descubridor del trastorno, el cual se encuentra, tal como sugiere el nombre de esta enfermedad, en el cromosoma X. (2)
Con respecto a su cuadro clínico los pacientes con agammaglobulinemia ligadaal cromosoma X son propensos a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes desde los 6 meses y ya para los 18 meses el 90% de los afectados han padecido una infección grave dado a que carecen de anticuerpos. La otitis recurrente es la infección más común previa al diagnóstico. La conjuntivitis, infecciones pulmonares, diarrea e infecciones cutáneas también se han observado frecuentemente. Enalrededor del 60% de los individuos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la inmunodeficiencia no es detectada hasta que desarrollan una infección severa, como neumonía, empiema, meningitis, sepsis o artritis séptica. S. pneumoniae y H. influenzae son los organismos más comúnmente encontrados y pueden continuar causando sinusitis y otitis después del diagnostico y tratamiento. (3)Actualmente es posible realizar diagnóstico de certeza en aquellos pacientes con agammaglobulinemia en los que se sospecha alguna de estas entidades a través de la detección de mutaciones en el gen BTK por medio de técnicas de biología molecular. (4) El diagnostico clínico debe ser corroborado por la demostración de la ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de inmunoglobulinas en sangreperiférica, mediante una electroforesis de proteínas, cuantificación de inmunoglobulinas e inmunoelectroforesis. El nivel serológico de la IgG total usualmente se encuentra por debajo de 250 mg/dl, el resto de los isotipos M, A, D y E, se encuentran extremadamente bajos o no son detectados. (1)
La respuesta de anticuerpos específicos tras estimulación con diferentes antígenos esta marcadamente...
Las agammaglobulinemia constituyen el 10% de las inmunodeficiencias primarias. La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el 80% del prototipo de las deficiencias primarias de las células B. (4)
Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permitido la identificación del gen responsable de la enfermedad en el locus Xq22. La naturaleza de la genética de la misma a posibilitado además, la detección de las madres portadoras y la realización del diagnostico prenatal. Actualmente se continúa en profundización de los aspectos moleculares, con el objetivo de manipularel material genético de los pacientes con fines terapéuticos, lo que resultara en una cura definitiva de la enfermedad. (1)
La agammaglobulinemia ligada al x fue la primera inmudeficiencia primaria identificada en 1952 por el Dr. Ogden Bruton, por lo que también es llamada agammaglobulinemia de Bruton y constituye el prototipo del déficit de células B. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, deforma tal que las mujeres que presentan el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X son normales, pero cuando lo transmiten a sus hijos varones, estos manifiestan la enfermedad. (1)
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia heredada que afecta a personas incapaces de producir anticuerpos, o las proteínas que forman la gammaglobulina o la fracción de inmunoglobulina delplasma sanguíneo. (2)
La mayoría de los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X poseen linfocitos B precursores, pero muy pocos de estos se desarrollan hasta llegar a convertirse en linfocitos B. Como consecuencia, la deficiencia subyacente en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es que los linfocitos B precursores no pueden convertirse en células maduras. Los enfermos deesta inmunodeficiencia presentan mutaciones en un gen que es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos B. Este gen, descubierto en 1993, se llama BTK o tirosincinasa de Bruton, en honor al descubridor del trastorno, el cual se encuentra, tal como sugiere el nombre de esta enfermedad, en el cromosoma X. (2)
Con respecto a su cuadro clínico los pacientes con agammaglobulinemia ligadaal cromosoma X son propensos a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes desde los 6 meses y ya para los 18 meses el 90% de los afectados han padecido una infección grave dado a que carecen de anticuerpos. La otitis recurrente es la infección más común previa al diagnóstico. La conjuntivitis, infecciones pulmonares, diarrea e infecciones cutáneas también se han observado frecuentemente. Enalrededor del 60% de los individuos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la inmunodeficiencia no es detectada hasta que desarrollan una infección severa, como neumonía, empiema, meningitis, sepsis o artritis séptica. S. pneumoniae y H. influenzae son los organismos más comúnmente encontrados y pueden continuar causando sinusitis y otitis después del diagnostico y tratamiento. (3)Actualmente es posible realizar diagnóstico de certeza en aquellos pacientes con agammaglobulinemia en los que se sospecha alguna de estas entidades a través de la detección de mutaciones en el gen BTK por medio de técnicas de biología molecular. (4) El diagnostico clínico debe ser corroborado por la demostración de la ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de inmunoglobulinas en sangreperiférica, mediante una electroforesis de proteínas, cuantificación de inmunoglobulinas e inmunoelectroforesis. El nivel serológico de la IgG total usualmente se encuentra por debajo de 250 mg/dl, el resto de los isotipos M, A, D y E, se encuentran extremadamente bajos o no son detectados. (1)
La respuesta de anticuerpos específicos tras estimulación con diferentes antígenos esta marcadamente...
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