Agenesia_cuerpo_calloso

AGENESIA DEL CUERPO ORIGINAL
CALLOSO

Agenesia del cuerpo calloso
T. Gonçalves-Ferreira a, C. Sousa-Guarda b, J.P. Oliveira-Monteiro c,
M.J. Carmo-Fonseca c, P. Filipe-Saraiva a, A. Goulão-Constâncio a
CORPUS CALLOSUM AGENESIS
Summary. Background. Corpus callosum agenesis (CCA) is an uncommon entity, which can be diagnosed in utero. Uncertain
prognosis makes prenatal counseling difficult. Aim. Wehave tried to establish a positive correlation between clinical history and
imaging findings in patients with CCA. Patients and methods. We retrospectively reviewed clinical data and imaging findings of
patients with callosal agenesis diagnosed at our institution between December 1995 and September 2002. Results. Eight patients
with CCA were found, five males and three females. Mean age at lastclinical follow-up was six years and six months, ranging
from three months to 20 years. All diagnoses except for one were post-natal. All patients underwent, at least, one magnetic
resonance (MR) of the brain. Abnormal pregnancy was reported in three patients. Family history was unremarkable in all
patients. Three patients were diagnosed with isolated CCA. One of these patients was asymptomatic atthree months. Another
had a slight language delay at seventeen months. The other patient had a mild developmental delay at five years. All other five
patients had non-isolated CCA and all were symptomatic, with variable clinical pictures: psicomotor developmental delay (4),
epilepsy (4), hemiparesis (1), ocular apraxia (1), macrocephaly (2). Conclusion. Non-isolated CCA is likely to have a worseprognosis. This may be of significant value in prenatal counseling. [REV NEUROL 2003; 36: 701-6]
Key words. Clinical findings. Corpus callosum. Corpus callosum agenesis. Isolated corpus callosum agenesis. MRI. Prenatal
counseling. Prognosis.

INTRODUCCIÓN
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una enfermedad rara,
que puede diagnosticarse en el útero a partir de la vigésima semana de gestación,momento en el cual el cuerpo calloso (CC) se
forma completamente [1,2]. Tanto la ecografía como la RM fetal
permiten establecer este diagnóstico.
El consejo prenatal de estos pacientes es, sin embargo, difícil,
ya que su pronóstico es incierto, por su gran variabilidad clínica
[1,3-8]. En general, se puede afirmar que la asociación de la ACC
a cuadros sindrómicos, genética o no genéticamentedeterminados,
constituye un factor de pronóstico negativo. La imagen permite
confirmar el diagnóstico de ACC y evaluar la presencia eventual de
otras anomalías encefálicas, que no aparecen como consecuencia
directa de la ausencia de aquella comisura (y que podrán constituir,
igualmente, factores de un pronóstico negativo) [1,3-5,9,10].
Con el objetivo de fundamentar mejor el consejo prenatal, se
intentódeterminar cuáles eran los aspectos en la RM que presentarían un valor de pronóstico negativo en los pacientes con ACC,
al comparar los datos clínicos e iconográficos.
PACIENTES Y MÉTODOS
Se efectuó un estudio retrospectivo de los pacientes con ACC diagnosticados en el Hospital Garcia de Orta, entre diciembre de 1995 y septiembre de
2002, mediante la consulta de las respectivas historias clínicas.El análisis
de los datos epidemiológicos y clínicos fue realizado por tres de los autores
(CG, JPM, MJF). Se consideraron antecedentes personales relevantes durante el embarazo: la exposición a sustancias teratógenas, historial de infecciones, acidosis láctica, hiperglicinemia y traumatismos. Las señales de

sufrimiento fetal antes y durante el parto también se consideraron relevantes. Seinvestigó en los antecedentes familiares la existencia de enfermedades neurológicas, principalmente agenesia/hipogenesia del CC y retrasos en
el desarrollo psicomotor.
El análisis de las imágenes lo realizaron dos de los autores (TF, PS), que
desconocían la historia clínica de los pacientes. Consistió en la interpretación
de las RM encefálicas obtenidas en el período posnatal, que se efectuaron con
un...