agentes.mutaciones
Páginas: 12 (2865 palabras)
Publicado: 25 de septiembre de 2014
Curso:
Principios de Genética
Titulo:
LAS MUTACIONES
Unidad:
4
Módulo: Desarrollo Objetivos de Aprendizaje
LAS MUTACIONES
El concepto de mutación tienen su origen a principios del Siglo XX, cuando en 1901, el
botánico holandés Hugo de Vries, luego de hacer un cruce trabajando con la especie
Oenothera lamarckiana, encontró por casualidad con una forma gigante en ladescendencia, a la que llamó forma mutante. De esta forma, a de Vries se debe el
concepto de mutación para referirse a los cambios inesperados en la información
biológica.
Aunque la sola palabra mutante ya nos
suena a algo raro, las mutaciones son un
fenómeno que afecta a todos los seres
vivos por igual, y por lo tanto no es una
rareza en el sentido estricto de la palabra.
Entre todos losfenómenos que pueden
ocurrir en los seres vivos, las mutaciones,
son uno más, solo que se presentan con
una frecuencia muchísimo menor. Lo que sí resulta extraño muchas veces, es el fenotipo
resultante de una mutación.
En general, las mutaciones pueden ser génicas o puntuales cuando a afectan a un
determinado gen, o bien pueden ser cromosómicas, cuando se trata de alteraciones de la
morfologíao número de los cromosomas de una especie.
1
Ministerio de Educación
Prohibida su reproducción
Las mutaciones en general pueden tener tres tipos de
repercusiones en los organismos. Muchas mutaciones
son neutras porque no provocan ningún tipo de
alteraciones. Otras mutaciones pueden ser negativas por
provocar diversos tipos de alteraciones que se traducen
en diversas enfermedades otrastornos genéticos,
algunos de los cuales pueden mortales. Finalmente, hay
alteraciones que pueden resultar beneficiosas y al ser seleccionadas positivamente por el
ambiente, son fuente de variabilidad genética y evolución.
En cuanto a su manifestación, la mayoría de las mutaciones puntuales permanecen
ocultas, porque suelen ser recesivas frente a los alelos normales, de tal manera que nose
manifiestan en el individuo que las porta, a menos que sea homocigoto. Las mutaciones
cromosómicas por afectar a un gran número de genes que son los que están contenidos
en uno o más cromosomas involucrados, normalmente tienen múltiples repercusiones que
afectan al organismo portador.
A. EL ORIGEN DE LAS MUTACIONES
La gran mayoría de estos cambios inesperados en la informacióngenética se producen
por errores que ocurren durante la replicación del material hereditario en la etapa S del
ciclo celular, mientras que otros se deben a cambios en la estructura o repartición de los
cromosomas al momento de la división celular.
La velocidad de adición de nuevos nucleótidos de ADN (unos cincuenta nucleótidos por
segundo en los humanos, y hasta unos mil por segundo en bacterias)por parte de la ADN
polimerasa que sintetiza la cadena complementaria de ADN durante la replicación, puede
llevar a que se inserte un nucleótido incorrecto o no alineado con una frecuencia
aproximada de uno, por cada cien mil pares de bases. Sin embargo, debido a la función
2
Ministerio de Educación
Prohibida su reproducción
auto reparadora de la misma ADN polimerasa, esta se detienecuando queda un
nucleótido mal alineado, lo remueve y reemplaza por el nucleótido correcto para después
continuar. Aun así, puede ocurrir que alguno de estos errores no sean detectados, en
cuyo caso entran en juego un conjunto de enzimas reparadoras del ADN que actúan en la
etapa G2 del ciclo celular. Complejos de enzimas recorren la molécula en toda su
extensión, encuentran y cortansectores defectuosos, y finalmente los reemplazan con las
secuencias correctas. Con todos estos mecanismos se asegura que la ocurrencia de una
mutación no se dé con una frecuencia superior, a una por cada cien millones, a mil
millones de pares de bases, lo cual representa una frecuencia extraordinariamente baja.
Funcionamiento del complejo enzimático de reparación del ADN
Una segunda fuente...
Principios de Genética
Titulo:
LAS MUTACIONES
Unidad:
4
Módulo: Desarrollo Objetivos de Aprendizaje
LAS MUTACIONES
El concepto de mutación tienen su origen a principios del Siglo XX, cuando en 1901, el
botánico holandés Hugo de Vries, luego de hacer un cruce trabajando con la especie
Oenothera lamarckiana, encontró por casualidad con una forma gigante en ladescendencia, a la que llamó forma mutante. De esta forma, a de Vries se debe el
concepto de mutación para referirse a los cambios inesperados en la información
biológica.
Aunque la sola palabra mutante ya nos
suena a algo raro, las mutaciones son un
fenómeno que afecta a todos los seres
vivos por igual, y por lo tanto no es una
rareza en el sentido estricto de la palabra.
Entre todos losfenómenos que pueden
ocurrir en los seres vivos, las mutaciones,
son uno más, solo que se presentan con
una frecuencia muchísimo menor. Lo que sí resulta extraño muchas veces, es el fenotipo
resultante de una mutación.
En general, las mutaciones pueden ser génicas o puntuales cuando a afectan a un
determinado gen, o bien pueden ser cromosómicas, cuando se trata de alteraciones de la
morfologíao número de los cromosomas de una especie.
1
Ministerio de Educación
Prohibida su reproducción
Las mutaciones en general pueden tener tres tipos de
repercusiones en los organismos. Muchas mutaciones
son neutras porque no provocan ningún tipo de
alteraciones. Otras mutaciones pueden ser negativas por
provocar diversos tipos de alteraciones que se traducen
en diversas enfermedades otrastornos genéticos,
algunos de los cuales pueden mortales. Finalmente, hay
alteraciones que pueden resultar beneficiosas y al ser seleccionadas positivamente por el
ambiente, son fuente de variabilidad genética y evolución.
En cuanto a su manifestación, la mayoría de las mutaciones puntuales permanecen
ocultas, porque suelen ser recesivas frente a los alelos normales, de tal manera que nose
manifiestan en el individuo que las porta, a menos que sea homocigoto. Las mutaciones
cromosómicas por afectar a un gran número de genes que son los que están contenidos
en uno o más cromosomas involucrados, normalmente tienen múltiples repercusiones que
afectan al organismo portador.
A. EL ORIGEN DE LAS MUTACIONES
La gran mayoría de estos cambios inesperados en la informacióngenética se producen
por errores que ocurren durante la replicación del material hereditario en la etapa S del
ciclo celular, mientras que otros se deben a cambios en la estructura o repartición de los
cromosomas al momento de la división celular.
La velocidad de adición de nuevos nucleótidos de ADN (unos cincuenta nucleótidos por
segundo en los humanos, y hasta unos mil por segundo en bacterias)por parte de la ADN
polimerasa que sintetiza la cadena complementaria de ADN durante la replicación, puede
llevar a que se inserte un nucleótido incorrecto o no alineado con una frecuencia
aproximada de uno, por cada cien mil pares de bases. Sin embargo, debido a la función
2
Ministerio de Educación
Prohibida su reproducción
auto reparadora de la misma ADN polimerasa, esta se detienecuando queda un
nucleótido mal alineado, lo remueve y reemplaza por el nucleótido correcto para después
continuar. Aun así, puede ocurrir que alguno de estos errores no sean detectados, en
cuyo caso entran en juego un conjunto de enzimas reparadoras del ADN que actúan en la
etapa G2 del ciclo celular. Complejos de enzimas recorren la molécula en toda su
extensión, encuentran y cortansectores defectuosos, y finalmente los reemplazan con las
secuencias correctas. Con todos estos mecanismos se asegura que la ocurrencia de una
mutación no se dé con una frecuencia superior, a una por cada cien millones, a mil
millones de pares de bases, lo cual representa una frecuencia extraordinariamente baja.
Funcionamiento del complejo enzimático de reparación del ADN
Una segunda fuente...
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