Aggamaglobulinemia

El caso de Bill Gringnard; un estudiante de medicina con apenas anticuerpos

Bill Gringnard estuvo sano durante los primeros diez meses de vida. Durante el año siguiente sufrió una neumonía, variosepisodios de otitis media (infamación del oído medio) y, en una ocasión, erisipela (infección de la piel por estreptococos) en la mejilla derecha. Todas estas infecciones fueron tratadas con éxitomediante antibióticos, pero a su madre que era enfermera, le parecía que los estaba tomando constantemente.
Su madre tuvo dos hermanos que murieron de neumonía en su segundo año de vida, 30 años antesdel nacimiento de Bill, antes de que los antibióticos estuvieran disponibles. También tiene dos hermanas que están sanas. Una tiene un hijo y una hija sanos, y la otra tiene una hija sana.
Bill eraun niño vivaz y activo que ganaba peso, crecía y se desarrollaba normalmente, pero continuaba sufriendo infecciones de oídos y senos nasales, y un desarrollo dos veces mas neumonía.
A los dos años ytres meses su pediatra analizo sus inmunoglobulinas en suero. Encontró 80mg/dl de IgG (los niveles normales son de 600-1500mg/dl), ausencia de IgA (los niveles normales son de 50-125mg/dl) y solo10mg/dl de IgM (los niveles normales son de 75-150mg/dl).

Bill comenzó a recibir inyecciones intramusculares mensuales de gammaglobulina. Su nivel de IgG en suero se mantuvo en 200mg/dl. Comenzó laescuela a los 5 años y lo hizo muy bien (Leia en el nivel de segundo grado, a los cinco años) a pesar de prolongadas ausencias debidas a neumonía recidivante y otras infecciones.
Con nueve años fueenviado al Children´s Hospital por atelectasis (colapso de parte del pulmón) y tos crónica. En la exploración física demostró ser un niño despierto y bien desarrollado. Pesaba 33.5kg y media 146cm (peso yaltura normales para su edad). El medico observo que no tenia amígdalas visibles (nunca se le practico amigdalatomía). Con el estetoscopio, el medico también oyó estertores (crepitaciones) en la...