AICARDI

Síndrome de Aicardi

Es un raro trastorno en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos loscasos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).

Causas
Hasta el momento no se conoce la causa delsíndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X. Este trastorno afecta únicamente a las niñas.

SíntomasLos síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisisepiléptica de la infancia.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Coloboma (ojos de gato)
• Discapacidad intelectual
• Ojos máspequeños de lo normal (microftalmia)

Pruebas y exámenes
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
• Ausencia parcial ocompleta del cuerpo calloso
• Sexo femenino
• Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
• Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casospoco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar este síndromecomprenden:
• Tomografía computarizada de la cabeza
• EEG
• Examen oftalmológico
• Resonancia magnética

Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisisepilépticas y de cualquier otra preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.