aicardi

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en laretina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental.1 Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros mesesde vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de variosmiles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos.2
Índice
  [ocultar] 
1 Etiología
2 Cuadro clínico
3 Diagnóstico
4 Tratamiento
5 Referencias
Etiología[editar]
El síndromede Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen ligado al cromosoma X. Esta mutación hace que sea letal en los hombres XY. Se piensa que todos los casos de estaenfermedad se deben a mutaciones de novo. No se conoce ninguna persona que haya trasmitido este gen ligado al cromosoma X a su descendencia. El riesgo en hermanos es menor del 1%. Si una mujer con estaenfermedad tiene descendencia el riesgo de que tenga una hija enferma es del 50%, ya que los hijos varones con este alelo mutado no son viables.
Cuadro clínico[editar]
Los principales síntomas de estaenfermedad son los que ya hemos mencionado: anomalías en la retina, ausencia de cuerpo calloso, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. Sin embargo se han descrito otros síntomas en niñasafectadas: microcefalia, hipotonía axial y hipertonía apendicular con espasticidad. También se puede dar retraso en el desarrollo global y discapacidad intelectual. Muchas de las niñas afectadasdesarrollan convulsiones antes de los tres meses de edad, y la mayoría antes de cumplir el primer año. También son comunes los defectos en las articulaciones costovertebrales , que pueden conducir a...