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BIOLOGíA Y GEOLOGíA | Versión impresa

GENÉTICA

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VArIABILIdAd, hErENCIA Y CÉLuLAs la genetica fluye
Variabilidad
Algunos organismos se parecen muchísimo entre ellos, o al menos, se parecen mucho más entre ellos que al resto. Este es el origen del concepto de especie. Si bien muchos pensadores anteriores utilizaron este concepto, fue CarlLinné (1707-1778) quien le dio el impulso definitivo, estableciendo además la nomenclatura que debía seguirse para nombrarlas. La definición exacta de lo que es una especie no es una tarea sencilla y ha hecho correr verdaderos ríos de tinta a lo largo de la historia del pensamiento humano. La diferencia entre organismos de distintas especies se denomina variabilidad interespecífica. Cadaindividuo es único y se diferencia del resto de los individuos de su misma especie. A esta variabilidad se la conoce con el nombre de variabilidad intraespecífica.

Conceptos
Distinguimos dos tipos de caracteres, los hereditarios y los no hereditarios. Evidentemente, los hereditarios son los que pasan de progenitores a descendientes, mientras que los no hereditarios son los que no lo hacen. La genéticaes la ciencia que estudia la herencia de los caracteres hereditarios. La manifestación de los caracteres, es decir, lo que se puede observar o medir de un individuo (el color de sus ojos, su altura, etc.) representa su fenotipo.

CICLO CELuLAr Y CrOmOsOmAs
Cromosomas
Entre finales del siglo XIX y el siglo XX empezaron a acumularse evidencias que apuntaban a los cromosomas como responsables dela herencia de ciertos caracteres entre las células progenitoras y las células descendientes. Es lo que se conoce como la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los cromosomas serían los portadores de la información genética de las células (y de los organismos de los que forman parte). Todas las células de un organismo (con una sola excepción) presentan el mismo número de cromosomas. Yeste número es el mismo para los organismos de una misma especie.

diploides y haploides
Las células humanas presentan 46 cromosomas. Todas las células presentan este número de cromosomas excepto los gametos: los espermatozoides y óvulos. Estas células germinales tienen 23 cromosomas.

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Pero no es que los gametos tengan lamitad de cromosomas que el resto de células; de hecho, son las otras células las que tienen el doble de cromosomas. La mayoría de nuestras células son diploides, presentan dos copias de cada cromosoma. Por eso se dice que son células 2n. Los gametos son haploides, presentan una sola copia de cada cromosoma. Por eso se dice que son células n.

determinación cromosómica del sexo
Existe una parejade cromosomas responsable del sexo del individuo: son los cromosomas sexuales (XX para las mujeres, XY para los hombres). Al resto de cromosomas se les conoce como autosomas.

Cariotipo
En un cariotipo se obtiene una imagen formada por los 46 cromosomas. Estos cromosomas se ordenan por parejas. ¿Qué información se obtiene con los cariotipos? 1. El sexo del sujeto estudiado. Analizando la parejade cromosomas podemos ver si está formada por dos cromosomas X (hembra = XX), o por un X y un Y (macho = XY). 2. Podemos detectar diferentes alteraciones cromosómicas: cromosomas que faltan, cromosomas extra, cromosomas con brazos extraños, etc.

Alteraciones cromosómicas
Determinados individuos pueden presentar alteraciones cromosómicas. Éstas pueden detectarse antes del nacimiento del nuevoindividuo gracias a las pruebas diagnósticas prenatales. Podemos distinguir dos grandes tipos de alteraciones cromosómicas: las que afectan al número de cromosomas y las que afectan a cromosomas particulares. Las pruebas prenatales se realizan a las mujeres embarazadas y sirven para detectar anomalías y malformaciones en los fetos y embriones antes de su nacimiento. Podemos distinguir dos grupos...