Albinismo, Grupos Sanguineos Y Hemofilia

Índice

1_Albinismo: _Definición
_ ¿En qué consiste?
_ ¿Qué es?
_ ¿Cómo se produce?
_ ¿Qué manifestaciones tiene?

2_Grupos sanguíneos: _Describir los 4 grupos sanguíneos
_ ¿Qué son los antígenos?
_Factor RH:¿Cómo funciona u opera?

3_Hemofilia: _Describir la hemofilia
_Características de la enfermedad
_Mecanismos de transmisión
_Características
_Gen que la produce

Albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animalescausado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color yprotección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuosalbinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que unapersona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
El albinismo es una simple mutación anómala genética o anomalía ya que no favorece al individuo.
El responsable de esto es un gen recesivo, que no permite transforma el aminoácido denominado tirosina en Melanina que es la responsable de nuestra pigmentación. También seproduce el Albinismo parcial cuando el cuerpo no es capaz de distribuir correctamente la Melanina. El albinismo se puede heredar siempre que los dos padres la padezcan ya que el gen al ser recesivo necesita de una pareja para poder dominar.
Normalmente el albinismo es solo parcial y afecta en cierto grado a la pigmentación llamándose en este caso hipopegmentación.
Un albinismo completo sellamaría tiroxinaza-negativo o albinismo oculocutáneo.
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.
[editar]Albinismo oculocutáneo o albinismo completo
El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos dealbinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro queoscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.


Grupos Sanguíneos
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con...