albinismo oculocutaneo


Albinismo Oculocutaneo

Albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de cuatro auto- trastornos recesivos somal causadas ya sea por una falta total o una reducción de la biosíntesis de melanina enlos melanocitos
Es un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de la melanina que se caracteriza por una reducción generalizada en la pigmentación del cabello, la piel y los ojos. Laprevalencia de los todas las formas de albinismo varía considerablemente en todo el mundo y se ha estimado en aproximadamente 1 / 17.000, lo que sugiere que aproximadamente 1 de cada 70 personas sonportadoras de un gen de OCA. El espectro clínico de la OCA rangos, con OCA1A ser el tipo más grave, con una falta total de la producción de melanina durante toda la vida, mientras que las formas más levesOCA1B, OCA2, OCA3 y OCA4 muestran algo de pigmento acumulación con el tiempo.
Las manifestaciones clínicas incluyen diversos grados de nistagmo congénito, iris hipopigmentación y translucidez,reducida pigmentación del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia fóveal, disminución de la agudeza visual por lo general (20/60 a 20/400) y los errores de refracción, la visión del color deterioro yfotofobia prominente. Misrouting de los nervios ópticos es un hallazgo característico, lo que resulta en el estrabismo y la reducción de la visión estereoscópica
El grado de la piel y el cabellohipopigmentación varía con el tipo de OCA. Se puede aumentar la incidencia de cáncer de piel. Todo cuatro tipos de OCA se heredan como trastornos autosómicos recesivos. Al menos cuatro genes estánresponsables de los diferentes tipos de la enfermedad (TYR, OCA2, TYRP1 y MATP).



• En OCA1A el cabello, las pestañas y las cejas son de color blanco, y la piel es de color blanco y no se broncea. Losiris son de color azul claro a casi rosa, y completamente translúcida (Figura 2 ). Pigmento no se desarrolla y nuevos amelanótico puede estar presente. Los síntomas no varían con la edad o la raza....