ALBINISMO PATOLOGIA MOLECULAR

Hay diversas patologías relacionadas con el metabolismo de los compuestos
nitrogenados, los principales son los aminoácidos y por tanto puede haber
infinidad de patologías relacionadas con los mismos debido a su gran amplitud.
Las patologías vienen relacionadas con fallos en el transporte general o
específico o fallo en el órgano. Son todas hereditarias.
Posibles patologías: todasrelacionadas con el aumento de determinados
aminoácidos en el organismo o con deterioros en su absorción.
 Cistinuria, aminoaciduria e iminoglicinuria. Son patologías relacionadas
con el sistema de transporte general. Se ven afectados tanto el
transporte intestinal como renal. En algunas ocasiones se pueden formar
cálculos, cambios de ph, originar pelagra (vitaminosis por falta de
pelagra) o inclusoproducir neuropatologías o ataxia cerebral.
 Malabsorción de triptófano y de metionina, Histidinuria y Lisinuria. Se
deben a alteraciones en el sistema de transporte específico y también
cursan con alteraciones a nivel intestinal y renal. Este tipo de patologías
cursan con olores enrarecidos, retraso mental o incluso muerte a los
pocos meses como ocurre con la Histidinuria o la Lisinuria.
Fenilcetonuria. Relacionada con el metabolismo de la fenilalanina que
provoca retraso mental y es bastante grave. El olor de la orina es intenso
y en algunas ocasiones la única solución es el transplante de hígado. El
diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con
ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
 Tirosinemias.

En la mayoría de loscasos para detectar la posible patología podemos hacer
los siguientes análisis:
o Análisis intestinal. Análisis de sangre donde se ve la posible falta
de determinados aminoácidos. Si faltan los niveles en sangre son
bajos, al recomendar una dieta rica con los aminoácidos
deficientes, los niveles en sangre tendrían que subir rapidamente.
o Análisis renal. Análisis de orina.
o Análisis deheces. Si hay fallo en el transporte tendría que haber
una cantidad significativa del aminoácido en las heces.
o En ocasiones la patología no se detecta con los análisis
anteriores y esto es porque el aminoácido se ha podido convertir
en un derivado catabólico, es decir, ha sido usado por las
bacterias intestinales. Esta es la situación mas grave ya que los
derivados que se puedan producirpueden ser tóxicos.

Para saber que transporte es el que falla hay varios métodos:
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Si administramos el aminoácido que creemos que está
alterado y lo detectamos rápidamente en orina, es un fallo
en el transporte renal.
Si la dieta es rica en aminoácidos pero no hay constancia
en orina ni en sangre pero aparece en heces en un fallo
tanto a nivel renal como a nivel intestinal.

Lapatología que más relación tiene con los síntomas descritos en el problema
es una enfermedad relacionada con la tirosina que es el albinismo. La clave del
problema es que el niño lleva gafas por lo que suponemos que es fotofóbico
(característica importante en los albinos) y que supuestamente no se parece
nada a los padres ya que creemos que la enfermera se refiere a la tonalidad de
la piel que esdemasiado clara para ser gitano.
El albinismo es un tipo de patología hereditaria recesiva. Hay dos tipos
principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y
albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte
a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez,
cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios,según el gen que
esté afectado. El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo
ocular.

Causas por las que se produce albinismo:

La causa por la que se produce albinismo es una deficiencia genética
hereditaria. Es una enfermedad generalmente que tiene carácter autosómico
recesiva, aunque también se puede tener carácter autosómico dominante o
ligado al cromosoma X.
En esta...