Albinismo Resumen

El albinismo es un proceso poco frecuente, hereditario (cromosoma 11q) autosómico recesivo, donde existe una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo.
En los individuosno-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y eliris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reaccionesenzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólicainterrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentaciónSe transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma Y. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.TIPOS DE ALBINISMO
• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas coneste tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco orosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmenteestán en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por...