Albinismo

Trastornos pigmentarios

|Albinis|Tipo |Epidemiología |Etiopatogenia |Cuadro clínico |Histopatología |
|mo | | | || |
| |Albinismo universal o |Afecta a todas las razas y ambos |La herencia es autosómica recesiva. |Se manifiesta por falta congénita total de pigmento; ello hace que la| |
| |Albinismo oculocutáneo |sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a |Hay una alteración del gen que codificala|piel tenga color blanco nacarado, sea pálida o ligeramente rosada y | |
| | |25 000 nacimientos. |tirosinasa y, por ello, una falla en la |seca, muy susceptible a las radiaciones solares, por lo que suele | |
| | ||conversión de tirosina en melanina. |haber eritema e hiperqueratosis. El pelo es blanco o amarillo. El | |
| | | | |iris es transparente; la pupila se ve de color rosado o rojo durante| |
| | || |la niñez, y gris-azulada en adultos; puede haber fotofobia, nistagmo,| |
| | | | |blefaroconjuntivitis, disminución de la agudeza visual e hipoplasia | |
| || | |macular. | |
| | | | |Las personas muy jóvenes pueden presentar ||
| | | | |elastosis solar, Iesionesp recancerosaso epiteliomas, por la | |
| | | | |exposición alaluz del sol. En algunospacientes hay sordera, retraso | |
| | | | |mental, cataratas, infecciones y seudohemofilia. La esperanza de vida| |
| | | ||es baja. | |
| |Tipo IA o negativo a | |La alteración se encuentra en el cromosoma|Nunca hay pigmentación. | |
| |tirosinasa (OCAI), | |11(l1ql4 + 2l); nunca ocurre formación de| | |
| | | |melanina, por falta completa de actividad | | |
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