Albinismo

ALBINISMO

Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo.

Es hereditario; aparece con la combinación de
los dos padresportadores .
GEN OCA-2 , OA, CROMOSOMA X

Es un error congénito del
metabolismo, ocasionado por :
1.- La falta de una de las enzimas
necesarias para la síntesis de
melanina (tirosinasa).
2.- Porutilización errónea de la
tirosina (aminoácido precursor de la
melanina) por los melanosomas.

Los melanosomas son
orgánulos subcelulares:
sacos membranosos, donde se
acumulan y organizan todaslas enzimas necesarias para la
síntesis de melanina.
Se forman a partir de los
lisosomas.

Existen dos categorías principales
del albinismo

El albinismo ocular (OA)
Patrón de herencia
1.-OA AUTOSÓMICO RECESIVO
2.- OA RELACIONADO CON EL CROMOSOMA X.

El albinismo oculocutáneo (OCA)
Ambos padres: Patrón de herencia autosómica recesiva
TIPO 1: Falta total de pigmento, piel y peloblanco, impedimento
visual de moderado a severo.
TIPO 2: Diferentes cantidades de pigmentación, pelo rubio o
amarillo e impedimento visual menos severo.

EXPLICACIÓN GENÉTICA DEL ALBINISMOTodos tenemos en las células de
nuestro cuerpo genes, quienes
llevan la información genética que
se traduce en funciones celulares
específicas y que se requieren
para todos los aspectos de la vida.Cada persona tiene dos copias de
cada gen, una heredada del padre
y otra heredada de la madre

Para la mayoría de las funciones del
organismo es suficiente con heredar una
copia correcta delgen. De esta manera, si se
hereda una copia correcta de algún
progenitor y otra anómala del otro todavía
puede mantenerse la función que estaba
asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tantola copia del padre como
la de la madre presentan algún tipo de anomalías .
Las personas albinas han heredado las dos copias,
con versiones anómalas, de alguno de los genes que
llevan información...