Albinismo

Albinismo.

El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipopigmentación. Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona unaausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a unode varios defectos genéticos posibles.

En los individuos no afectados, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melaninatiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tiroxinasa.

Losindividuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce latransformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo esincapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva,autosómica dominante o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de lasustancia se percibe en la piel, el cabello y los ojos, y es conocido como albinismo oculocutáneo o tiroxinaza-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un colorrosado. Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se...