albinismo
Páginas: 4 (939 palabras)
Publicado: 7 de octubre de 2014
Albinismo (Hipo pigmentación)
Etiología
El Albinismo puede ocurrir a través de herencia autosómica recesiva el niño recibe el gen de ambos padres. Excepto en el Albinismo Ocular el cual es pasadode la madre a los hijos. El albinismo se produce cuando se da una mutación en uno o varios genes. Estos genes codifican químicamente proporcionando instrucciones para hacer proteínas implicadas enla producción de melanina, el pigmento que da color al pelo, la piel y los ojos.
La mutación puede dar lugar a la nula producción o a una disminución significativa en la cantidad de melanina quedebe producirse.
Incidencia
En EU 1 de cada 17 000 personas padece algún tipo de albinismo.
Afecta a personas de todas las razas
Características
EL Albinismo da como resultado una pequeña o noproducción del pigmento melanina.
La mayoría de las personas con Albinismo son de piel y ojos muy sensibles al sol, su exposición a él incrementa el riesgo de padecer cáncer en la piel.
Todas lasformas de Albinismo causan problemas con el desarrollo y función de los ojos ,son comunes los problemas visuales.
Tipos de Albinismo
Albinismo Óculo-cutáneos causado por una mutación en 1 de 4genes que dan como resultado síntomas que afectan a la visión, el color del pelo, la piel y el iris.
TIPO 1. Por la mutación en un gen en el cromosoma 11, defecto que inhibe la producción de la enzimaTirosinasa.
TIPO 2. Por una mutación en un gen del cromosoma 15. Forma más común entre los Africanos Sub-Saharianos. La piel expuesta al sol puede desarrollar pecas, lunares o lentigos. Estánasociados con problemas visuales, Nistagmo y disminución de la agudeza visual.
TIPO 3. Por la mutación de un gen en el cromosoma 9. Las personas pueden tener la piel y pelo de color marrón rojizo yojos color avellana o marrón. Afecta generalmente a surafricanos.
TIPO 4 Por una mutación en un gen en el cromosoma 5. Forma rara de Albinismo similar a la del Tipo 2. Muy a menudo afecta a...
Etiología
El Albinismo puede ocurrir a través de herencia autosómica recesiva el niño recibe el gen de ambos padres. Excepto en el Albinismo Ocular el cual es pasadode la madre a los hijos. El albinismo se produce cuando se da una mutación en uno o varios genes. Estos genes codifican químicamente proporcionando instrucciones para hacer proteínas implicadas enla producción de melanina, el pigmento que da color al pelo, la piel y los ojos.
La mutación puede dar lugar a la nula producción o a una disminución significativa en la cantidad de melanina quedebe producirse.
Incidencia
En EU 1 de cada 17 000 personas padece algún tipo de albinismo.
Afecta a personas de todas las razas
Características
EL Albinismo da como resultado una pequeña o noproducción del pigmento melanina.
La mayoría de las personas con Albinismo son de piel y ojos muy sensibles al sol, su exposición a él incrementa el riesgo de padecer cáncer en la piel.
Todas lasformas de Albinismo causan problemas con el desarrollo y función de los ojos ,son comunes los problemas visuales.
Tipos de Albinismo
Albinismo Óculo-cutáneos causado por una mutación en 1 de 4genes que dan como resultado síntomas que afectan a la visión, el color del pelo, la piel y el iris.
TIPO 1. Por la mutación en un gen en el cromosoma 11, defecto que inhibe la producción de la enzimaTirosinasa.
TIPO 2. Por una mutación en un gen del cromosoma 15. Forma más común entre los Africanos Sub-Saharianos. La piel expuesta al sol puede desarrollar pecas, lunares o lentigos. Estánasociados con problemas visuales, Nistagmo y disminución de la agudeza visual.
TIPO 3. Por la mutación de un gen en el cromosoma 9. Las personas pueden tener la piel y pelo de color marrón rojizo yojos color avellana o marrón. Afecta generalmente a surafricanos.
TIPO 4 Por una mutación en un gen en el cromosoma 5. Forma rara de Albinismo similar a la del Tipo 2. Muy a menudo afecta a...
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