Albinismo

Tratamiento
Las personas que tienen la condición de albinos pueden vivir una vida normal, sin embargo, las vidas de las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak se puede acortar por la enfermedadpulmonar o cardiaca.
En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento por un equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras, oftalmólogos,dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales, ya que el albinismo puede causar problemas de adaptación social, pues la condición de estos pacientes les confiere un aspecto diferente al de sus familiares,compañeros y otros miembros de su grupo étnico.
No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel.
Parael tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugías para corregir el estrabismo, y en el caso de la esotropía o la extropía, la cirugía puede ayudar a la visión mediante laampliación del campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras se mira en un punto). Pero en su mayor parte, el tratamiento de las afecciones del ojo consta de rehabilitación visual, uso de gafasbifocales, utilización de gafas de sol para disminuir la fotofobia, incluso algunos recurren a lupas de mano o pequeños telescopios especiales y otros prefieren usar la magnificación de pantalla en losordenadores.

Base genética
La tirosinasa es una enzima que cataliza la hidroxilación de monofenoles y la oxidación de o-difenoles a o-quinoles, reacciones que convierten a la enzima en clave para lasíntesis de pigmentos, como es el caso de la melanina, tanto en eucariotas como en procariotas. Interviene en tres reacciones diferentes pertenecientes a la vía de síntesis de la melanina, una de ellaslimitante. Está codificada por el gen TYR, gen situado en el brazo largo del cromosoma 11 que comprende más de 70 Kilobases y cuya región codificante (que abarca 1,8 Kilobases) está dividida en...