Albinismo
Páginas: 4 (821 palabras)
Publicado: 4 de mayo de 2015
Albinismo:
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por unamutación en los genes
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, ysiendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. Envarones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
Síndromede ATR-X
el síndrome ATR-X) que se debe a mutaciones en el gen ATR X, lo que da lugar a una reducción de la actividad con expresión de una proteína de remodelación de la cromatina (la proteína ATRX) que actúa en dirección trans activando la expresión de los genes de la α-globina. Inicialmente, se consideró que el síndrome ATR-X era un trastorno específico, debido a la aparición de la enfermedadpor hemoglobina H, además, todos los individuos afectados eran hombres que también sufrían cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X junto a una amplia gama de otros defectos comocaracterísticas faciales típicas, alteraciones esqueléticas y malformaciones urogenitales.
Síndrome del cáncer hereditario[editar]
El desarrollo del cáncer (oncogénesis) se debe a mutaciones en uno o másdel elevado número de genes que regula el crecimiento celular y la muerte celular programada. Cuando el cáncer forma parte de un síndrome de cáncer hereditario, la mutación inicial que da lugar a laneoplasia se hereda a través de la línea de células germinales y por tanto, ya existe en todas las células del cuerpo.
Síndrome del ojo de gato[editar]
Artículo principal: Síndrome del ojo de gato...
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por unamutación en los genes
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, ysiendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. Envarones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
Síndromede ATR-X
el síndrome ATR-X) que se debe a mutaciones en el gen ATR X, lo que da lugar a una reducción de la actividad con expresión de una proteína de remodelación de la cromatina (la proteína ATRX) que actúa en dirección trans activando la expresión de los genes de la α-globina. Inicialmente, se consideró que el síndrome ATR-X era un trastorno específico, debido a la aparición de la enfermedadpor hemoglobina H, además, todos los individuos afectados eran hombres que también sufrían cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X junto a una amplia gama de otros defectos comocaracterísticas faciales típicas, alteraciones esqueléticas y malformaciones urogenitales.
Síndrome del cáncer hereditario[editar]
El desarrollo del cáncer (oncogénesis) se debe a mutaciones en uno o másdel elevado número de genes que regula el crecimiento celular y la muerte celular programada. Cuando el cáncer forma parte de un síndrome de cáncer hereditario, la mutación inicial que da lugar a laneoplasia se hereda a través de la línea de células germinales y por tanto, ya existe en todas las células del cuerpo.
Síndrome del ojo de gato[editar]
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