Albinismo









































Albinismo
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Causas
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, aligual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente está en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen ypuede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado). Estas afecciones pueden ser:
Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
Esclerosis tuberosa (áreas pequeñassin pigmentación en la piel)
Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo estánasociadas con los siguientes síntomas:
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional

Diagnóstico y tratamiento del albinismo
El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos.
Dentro del conjunto depruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico de albinismo tenemos: pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo; biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina, o el electrorretinograma. Este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en elpárpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Es un trastorno renal que setransmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.
Diagnóstico
El diagnóstico de la clásica autosómica recesiva enfermedad renal poliquística (ARPKD) debe ser considerada en individuos que han ampliado de forma bilateral, difusa riñones ecogénicos. El diagnóstico se hace generalmente sobre la base de la presentación clínica y los hallazgosradiológicos. Criterios diagnósticos específicos de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) modificado de Zerres et al [1996] :
Los hallazgos típicos de imágenes renales Y
Uno o más de los siguientes:
Hallazgos de imagen compatibles con ectasia ductal biliar (ver ecografía )
Signos de clínica / laboratorio congénita fibrosis hepática que conduce a la hipertensión portal y puede serindicado por hepatoesplenomegalia y / o varices esofágicas
Patología hepatobiliar demostrando una característica del desarrollo anormalidad placa ductal biliar y resultante congénita fibrosis hepática (ver Niñez y juventud )
Ausencia de la ampliación renal y / o hallazgos radiológicos característicos de ambos padres, como lo demuestra la alta resolución de la ecografía (HRUS) examen
Patológica...