Albinismo

Albinismo
Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias (patrón autosómico recesivo) caracterizadas por una deficiencia de la síntesis de pigmento de melanina por los melanocitos, que son normalesen número y distribución.
Albinismo oculocutaneo. Están afectados el cabello, la piel y los ojos.
a) Tirosina positivo: puede sintetizar cantidades variables de pigmento. El pelo es de muy rubio anormal.
b) Tirosina-negativo: incapaces de sintetizar melanina tienen el pelo rubio y la piel muy pálida.
Albinismo ocular. Hipomelanosis que afecta solo los ojos. Las Alteraciones en lapigmentación de la piel y el pelo son nulas o mínimas.
Habitualmente heredado de forma recesiva ligado a cromosoma x. las mujeres portadoras pueden identificarse por los defectos de transiluminacion en el irisasí como por la presencia de un moteado pigmentario en mosaico en el examen del fondo de ojo.
MOTIVO DE CONSULTA.
Disminución de la visión
EXPLORACION CLINICA
-Nistagmo horizontal o rotatorio(se inicia a los 2 o 3 mese de vida)
-Iris de color azul-grisáceo, que presenta defectos de transiliuminacion
-Ausencia de pigmentación e hipoplasia foveal, siendo visible la vascularizacióncoroidea.
DIAGNOSTICO
-clínico
-confirmación: microscopia electrónica de piel o bulbo piloso, determinación de la actividad de la tirosina en bubo piloso cultivado y estudios electrofisiológicosvisuales.
TRATAMIENTO
Actualmente no existe tratamiento eficaz para el albinismo. Pero las siguientes medidas pueden ser de utilidad.
-gafas filtros solares (para disimular fotofobia)
-ayudas contra ladebilidad visual en los adultos.
-Tratamiento quirúrgico en pacientes con estrabismo significativo o posición anómala de la cabeza debida a nistagmo mediante procedimiento tipo kesten-baum-anderson-parks
-consejo genético
-consulta dermatológica (predisposición a desarrollar neoplasias de piel especialmente en carcinoma espinoso)
bibliografia

Atlas Urgencias en Oftalmología. vol. II...