ALBINISMO

ALBINISMO
Elaboro: Consuelo Antolino López

Qué es?
 Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color
(pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
 Enfermedadautosómica recesiva

Los defectos se pueden transmitir de
padres a hijos.
El cuerpo sea incapaz de producir o
distribuir melanina.
La forma más grave de albinismo se
denomina albinismo oculocutáneo.CASUSAS

Comprender el proceso bioquímico de la producción de melanina= melanogénesis .

Tirosina

Enzima
tirosinansa

dopa

dopaquinona

Mutación en el gen de la tirosina
• Ubicado en el brazo largo delcromosoma 11
Ausencia completa o parcial de la enzima determina la pigmentación
Baja pigmentación= albinismo

AQUÍ

TIPOS DE ALBINISMO

Según la afectación o no de la piel
Según el defecto de laenzima

Según la afectación o no de la piel

Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos
y el cabello.
Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos

Según el defecto dela enzima implicada en la mielanogénesis

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético
enzima la tirosinasa.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta
enuna proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función
de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de
albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tenercolor de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta
de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con latirosinasa.

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en
la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su
función.
 Albinismo óculo-cutáneo con manifestacionessistémicas: llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak,
a. anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los
melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los
cuerpos densos de...