ALBINISMO

ALBINISMO : HEREDITARIO
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.
Causas : Para entender las causas del abinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por elcual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés durante los primeros seis meses de vida.Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo. En cualquier caso si la persona presenta la mismamutación en el gen heredado del padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se denomina heterocigoto.
Tipos de albinismo: En realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo :
Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo.
Subtipo 1A: es la forma más frecuentey severa de albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales. S
ubtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como máspigmento en la piel y una tez mas oscura pero blanca.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
Albinismo óculo-cutáneotipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función.
Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el tambiénllamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o loscerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico.
Problemas de la piel en albinos: Aunque la mayoría de las personas con albinismo son de tez blanca pálida, el color de la piel o del cabello no son por si solos signos que indiquen un diagnóstico fehaciente de albinismo.
Entre los síntomas del albinismo tenemos que la escasa pigmentación de la piel produce en estos individuos una altasensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol, así como una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se llama queratosis, o coloración rojiza de la piel, eritematosis. Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daños en la piel causados por el sol, tales...