albinismo

Albinismo

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.Se daen los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padresportadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando colory protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina sesintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Losindividuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación yestos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluirque una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de albinismo.El albinismo en los seres humanos (del latín albus, "blanco"; también llamado acromia,achromasia o achromatosis) es un trastorno congénito que se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmentoen la piel, el cabello y los ojos debido a la ausencia o defecto de la tirosinasa, una enzima que contiene cobre que participan en la producción de melanina. Es lo contrario de melanismo. A...