Albinismos
Páginas: 7 (1556 palabras)
Publicado: 17 de febrero de 2013
ALBINISMO
La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel ó pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión.Los problemas de visión resultande desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.
Tipos Comunes de Albinismo
| Tipo 1 | Tipo 2 | Ocular |
Color de Pelo | Blanco | Blanco a amarillo ó másoscuro en personas de color. | Normal ó un poco más claro que lo esperado |
Color de Piel | Rosada | Rosada. Puede broncearse en razas oscuras. | Normal |
Lunares Pigmentados ó pecas | Ausente | Presente | Presente |
Color de Ojos | Violeta a azul | Azul, puede ser café en razas oscuras | Espacio normal |
Agudeza Visual | 20/200 a 20/400 | 20/60 a 20/400 | 20/50 a 20/400 |
Patrón deHerencia | Autosomal
Recesivo | Autosomal
Recesivo | X-linked ó
autosomal
recesivo |
El Albinismo Tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza. Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genéticade una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina.
El Albinismo Tipo 2 resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P". Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función tiene que ver con laformación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo ocular se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen GPR143 (situado en el cromosoma X) una proteína asociada a la membrana de losmelanosoma cuya función anómala se traduce en el acumuló de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.
Investigadores científicos han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el síndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, pueden existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión.
Para casi todos los tipos de albinismo, losdos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismoes "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.
Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal".http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html
http://www.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html#gene
ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes dolores. El problema básico se da en la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las...
La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel ó pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión.Los problemas de visión resultande desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.
Tipos Comunes de Albinismo
| Tipo 1 | Tipo 2 | Ocular |
Color de Pelo | Blanco | Blanco a amarillo ó másoscuro en personas de color. | Normal ó un poco más claro que lo esperado |
Color de Piel | Rosada | Rosada. Puede broncearse en razas oscuras. | Normal |
Lunares Pigmentados ó pecas | Ausente | Presente | Presente |
Color de Ojos | Violeta a azul | Azul, puede ser café en razas oscuras | Espacio normal |
Agudeza Visual | 20/200 a 20/400 | 20/60 a 20/400 | 20/50 a 20/400 |
Patrón deHerencia | Autosomal
Recesivo | Autosomal
Recesivo | X-linked ó
autosomal
recesivo |
El Albinismo Tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza. Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genéticade una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina.
El Albinismo Tipo 2 resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P". Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función tiene que ver con laformación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo ocular se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen GPR143 (situado en el cromosoma X) una proteína asociada a la membrana de losmelanosoma cuya función anómala se traduce en el acumuló de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.
Investigadores científicos han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el síndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, pueden existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión.
Para casi todos los tipos de albinismo, losdos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismoes "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.
Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal".http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html
http://www.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html#gene
ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes dolores. El problema básico se da en la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las...
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