ALCAPTONURIA TRASTORNO METABÓLICO DE LA TIROSINA, ANALISIS POR EL METODO DE INDAGACION

Artículo Científico: Método de indagación Genética

ALCAPTONURIA TRASTORNO METABÓLICO DE
LA TIROSINA, ANALISIS POR EL METODO DE
INDAGACION
RODOLFO R. ROCHA; ALEXANDER BERNAL G.
Estudiante debacteriología y laboratorio clínico, Universidad de
Pamplona, Norte de Santander, Colombia. 2013

RESUMEN
Es un análisis de Alcaptonuria, una enfermedad metabólica, la cual se revisará por elmétodo de la indagación, con base en el defecto de un gen (mutación), ayudará a
comprender las Leyes Mendelianas, el principio de segregación, argumentando los
resultados estadísticos en forma Biológica.Palabras claves: Alcaptonuria, Gen, Mutación, Trastorno.

ABSTRACT
It Alcaptonuria analysis, a metabolic disease, which was revised by the method of
inquiry based on a gene defect (mutation),help to understand the Mendel laws, the
principle of segregation, arguing statistical results Biological shape.
Keywords: Alkaptonuria, Gene, Mutation, disorder.

Introducción
Las enfermedadesmetabólicas son
trastornos bioquímicos de origen
genético, que causan un defecto
específico en la estructura o función
de
las
moléculas
proteicas
involucradas en una vía metabólica
que integran lasreacciones químicas
en los seres vivos.

El bloqueo de una vía metabólica
puede causar acumulación de sustrato
y formación insuficiente de producto.
El 95 % de los EIM se heredan de
formaautosómica
recesiva
Aproximadamente 1 de cada 800
recién nacidos vivos nacen con un
error congénito del metabolismo. (1)
La Alcaptonuria es un error genético
del metabolismo de los aminoácidosArtículo Científico: Método de indagación Genética
aromáticos tirosina y fenilalanina, que
resulta de la ausencia de la enzima
oxidasa del ácido homogentisico (AH),
con base en el defecto de ungen,
probablemente asociado al gen B27 del
complejo
mayor
de
histocompatibilidad.
Este defecto hace que el cuerpo sea
incapaz de descomponer en forma
apropiada
ciertos
aminoácidos...