Alcaptonuria

República Bolivariana de Venezuela
Universidad del Zulia
Facultad de Odontología
Unidad Curricular Bioquímica

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ALCAPTUNURIA

Autores:
- Gotopo Chirinos, Joselyn Carolina.
C.I: 19.945.058- Hernandez Ocando, Andres Eduardo.
C.I: 20583144
- Olivares Ospina, María Inés.
C.I: 20.379.183
- Rodriguez Quevedo, Isvanys Coromoto.C.I: 23444712
- Rondon Guerrero, Andrea Carolina.
C.I: 20.378. 626

Tutor:
- Lcda. Mery Bell Maldonado Escalante.

Maracaibo, Octubre de 2010

ALCAPTONURIAUniversitario Gotopo Chirinos, Universitario Hernández Ocando,

Joselyn Carolina. Andrés Eduardo.

Dirección: Sector California. Dirección: Calle 77 entre Av. 13 y 13 A

Teléfono: 0426-4619292 Teléfono: 04246266621

Correo electrónico: Correo electrónico:

Joselyn.g@hotmail.comandres_hernandez22@msn.com

Universitario Olivares Ospina, Universitario Rodriguez Quevedo,

María Inés. Isvanys Coromoto.

Dirección: La Lago Dirección: Urb. Mara Norte

Teléfono: 0414-6024112 Teléfono: 04246867856

Correo electrónico: Correo electrónico:

Mari_2o@hotmail.comisvany_lok@hotmail.com

Universitario Rondon Guerrero,

Andrea Carolina

Dirección: Av El Milagro

Teléfono: 0422-7930613

Correo electrónico:

Andre_1126_2@hotmail.com

Lcda. Mery Bell Maldonado Escalante

Gotopo Chirinos, J.C., Hernández Ocando, A.E., Olivares Ospina, M.I, Rodriguez Quevedo, I.C., Rondon Guerrero, A.C. Alcaptonuria.Universidad del Zulia, Facultad de Odontología, Unidad Curricular Bioquímica, Maracaibo, Venezuela 2010. 12 p.

RESUMEN

Este fue el primer "error congénito del metabolismo" descrito por Garrod en la literatura médica del siglo XVI y luego caracterizado en 1859. La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria recesiva rara a causa de una alteración en el metabolismo celular. El defecto radica en lacarencia de la homogentisato oxidasa, con lo cual se acumula el ácido homogentísico en sangre. Esta hidroquinona es incolora, pero con el tiempo se oxida y polimeriza, para formar un pigmento negro llamado alcaptón. Esta polimerización se acelera en medio alcalino. El homogentisato se oxida lentamente al pigmento que se deposita en los huesos, tejido conjuntivo y varios órganos. Esta pigmentacióngeneralizada se denomina ocronosis, debido al color ocre que se observa al microscopio, y es causa de la artritis ocrónica que desarrollan los individuos alcaptonúricos, especialmente varones. La esperanza de vida es normal, pero con una morbilidad considerable, con un dolor significativo a partir de los 30 años de edad. Se han reportado más de 600 su frecuencia es de 2 a 5 casos por millón denacimientos. Se estima una incidencia de 2 a 5 por millón de nacimientos vivos.

Palabras Clave:

Alcaptonuria, ácido homogentísico, alcaptón

Correo electrónico:

Andre_1126_2@hotmail.com

Gotopo Chirinos, J.C., Hernández Ocando, A.E., Olivares Ospina, M.I, Rodriguez Quevedo, I.C., Rondon Guerrero, A.C. Alcaptonuria. Universidad del Zulia, Facultad de Odontología, Unidad Curricular...