Alcaptonuria

Nombre de la enfermedad: ALKAPTONURIA (enfermedad de la orina color negro)

Deficiencia Enzimática: homogenistato1, 2-dioxigenasa

Vía Metabólica afectada: degradación de tirosina

Tipo de herencia: autosomica recesiva

Cuadro clínico: La alcaptonuria es a menudo asintomática, pero la esclerótica de los ojos puede ser pigmentada (a menudo sólo a una edad más avanzada), y la piel puede seroscura en las zonas expuestas al sol y alrededor de las glándulas sudoríparas, el sudor puede ser de color marrón. La orina puede dar vuelta a marrón si se recoge y se deja expuesta al aire libre, sobre todo cuando se deja en reposo por un período de tiempo. Los cálculos renales y la formación de cálculos en la próstata (en hombres) son comunes y pueden ocurrir en más de una cuarta parte de loscasos.
Los principales síntomas de la alcaptonuria se deben a la acumulación de ácido homogentísico en los tejidos. En las articulaciones esto da lugar a daño del cartílago, específicamente en la columna vertebral, lo que lleva al dolor de espalda a una edad temprana en la mayoría de los casos. El daño del cartílago también puede ocurrir en la cadera y el hombro. Cirugía de reemplazo articular(cadera y hombro) es a menudo necesario a una edad relativamente joven.
La enfermedad valvular cardíaca, principalmente la calcificación y la regurgitación de las válvulas aórtica y mitral, puede ocurrir, y en los casos de reemplazo valvular grave y progresiva puede ser necesaria. La enfermedad coronaria puede ser acelerada en la alcaptonuria.
Una característica distintiva de la alcaptonuria es quela cera del oído se expone al aire se convierte en rojo o negro (dependiendo de la dieta) después de varias horas debido a la acumulación de ácido homogentísico.

Diagnostico: El diagnóstico de la alcaptonuria debe ser sospechada antes de la prueba de diagnóstico se puede realizar usando la cromatografía de papel y cromatografía en capa fina. Tanto el plasma sanguíneo y la orina se puedeutilizar para el diagnóstico. En individuos sanos, el ácido homogentísico está ausente en el plasma sanguíneo y la orina. En la alcaptonuria, los niveles plasmáticos son 6,6 microgramos / ml en promedio, y los niveles de orina son en promedio 3,12 mmol / mmol de creatinina.

Tratamiento: No hay modalidad de tratamiento ha sido demostrado de manera inequívoca para reducir las complicaciones de laalcaptonuria. Comúnmente los tratamientos recomendados incluyen la restricción dietética de fenilalanina y tirosina y grandes dosis de ácido ascórbico (vitamina C). Restricción de la dieta puede ser eficaz en los niños, pero los beneficios en los adultos no se han demostrado.
La nitisinona insecticida inhibe dioxigenasa 4 hidroxifenilpiruvato, la enzima que genera ácido homogentísico a partir delácido 4-hidroxifenilpirúvico. Esto reduce el ácido homogentísico. El principal efecto secundario es la irritación de la córnea, y no es una preocupación que va a provocar los síntomas de la tirosinemia hereditaria tipo III debido a la posible acumulación de tirosina o de otros intermediarios. Otros estudios se llevan a cabo.

Incidencia: En Eslovaquia, la enfermedad se presenta en 1:19,000personas. En otros grupos étnicos, la prevalencia normal está entre 1:100.000 y 1:250.000. Se ha informado con frecuencia, en la República Dominicana, pero la prevalencia exacta se desconoce.

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Autor / Editor de respuesta

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