alcaptonuria
Páginas: 2 (271 palabras)
Publicado: 18 de mayo de 2013
ALCAPTONURIA
¿QUE ES?
es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
Se hereda con un patrón autosómicorecesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa
*autosomico: por este mecanismo una determinada característica heredable setransmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que eldescendiente reciba el gen de ambos progenitores.
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar laenfermedad.
CAUSAS
Un defecto en el gen HGD.
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y,como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna decolor marrón-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de lospadres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.
EFECTOS Y CONCECUENCIAS
CONCECUENCIAS: no presenta consecuencias, se trata de los pasos finales de ladegradación de la tirosina. Los productos finales del metabolismo del acido homogentísico no son imprescindibles y la acumulación de acido homogentísico no presenta concecuienciasfatales
EFECTOS: no produce efectos
ENZIMAS AFECTADAS O QUE PARTICIPAN
perdida de la actividad de la enzima: → ácido homogentísico oxidasa → acumulación en la orina
¿QUE ES?
es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
Se hereda con un patrón autosómicorecesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa
*autosomico: por este mecanismo una determinada característica heredable setransmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que eldescendiente reciba el gen de ambos progenitores.
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar laenfermedad.
CAUSAS
Un defecto en el gen HGD.
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y,como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna decolor marrón-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de lospadres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.
EFECTOS Y CONCECUENCIAS
CONCECUENCIAS: no presenta consecuencias, se trata de los pasos finales de ladegradación de la tirosina. Los productos finales del metabolismo del acido homogentísico no son imprescindibles y la acumulación de acido homogentísico no presenta concecuienciasfatales
EFECTOS: no produce efectos
ENZIMAS AFECTADAS O QUE PARTICIPAN
perdida de la actividad de la enzima: → ácido homogentísico oxidasa → acumulación en la orina
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