alcaptonuria
Páginas: 2 (274 palabras)
Publicado: 3 de junio de 2013
Error congénito del metabolismo
Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implicanalteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula.
Algunos erroresmetabólicos
ALCAPTONURIA
Enfermedad
Enzima alterado
Efecto
alcaptonuria
Homogentisato oxidasa
Acumulación de ácido homogentísico
La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura)es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de latirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto enel gen HGD que codifica a la enzimahomogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ).1 El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión,una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácidohomogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuenteen Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.
Diagnostico
El diagnóstico más frecuente se basa en la detección de niveles significativos de ácido homogentísico(HGA) en la orina, mediante análisis cromatográfico. Otra forma de diagnósticar la enfermedad es mediante la secuenciación del gen HGD, para observar si existe alguna mutación en él.Tratamiento
Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con alcaptonuria. También es importante una terapia física, para fortalecer la musculatura y la flexibilidad.
Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implicanalteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula.
Algunos erroresmetabólicos
ALCAPTONURIA
Enfermedad
Enzima alterado
Efecto
alcaptonuria
Homogentisato oxidasa
Acumulación de ácido homogentísico
La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura)es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de latirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto enel gen HGD que codifica a la enzimahomogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ).1 El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión,una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácidohomogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuenteen Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.
Diagnostico
El diagnóstico más frecuente se basa en la detección de niveles significativos de ácido homogentísico(HGA) en la orina, mediante análisis cromatográfico. Otra forma de diagnósticar la enfermedad es mediante la secuenciación del gen HGD, para observar si existe alguna mutación en él.Tratamiento
Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con alcaptonuria. También es importante una terapia física, para fortalecer la musculatura y la flexibilidad.
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