Alcaptonuria

ALCAPTONURIA
La Alcaptonuria u Ocronosis endógena es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con una prevalencia estimada de 1:250.000 a 1:1.000.000 Debida al déficit de la enzima oxidasa delácido homogentísico, metabolito intermedio de la Fenilalanina y Tirosina que se deposita en tejidos mesenquimales, principalmente piel, esclera y cartílago, visualizándose como un pigmento oscuroocre ("ocronosis"). Se acumula también en fluidos orgánicos; el término "Alcaptonuria" hace referencia al color oscuro de la orina y puede cursar con litiasis. Sus manifestaciones clínicas se hacenevidentes a partir de la cuarta década. 
La pigmentación negruzca de la esclera (signo de Osler) es característica y puede poner en la pista de la enfermedad. La pigmentación cutánea en pabellónauricular, manos y cara corresponde microscópicamente a depósitos dérmicos superficiales amarillo marronáceos que se acompañan de cambios de elastosis sin componente inflamatorio. 
La artropatía ocronóticaradiológicamente inespecífica y de caracter degenerativo, compromete sobre todo a la columna con calcificación de los discos y fusión vertebral. Afecta menos frecuentemente a grandes articulaciones yrespta típicamente las sacroiliacas. Puede diferenciarse de una artropatía artrósica desde cuerpos cartilaginosos pigmentados más o menos calcificados, embebidos en la sinovial y por los depósitos en elestroma conjuntivo subsinovial, de un aspecto semejante al de la piel. 

Anillo de Waldeyer
El anillo de Waldeyer es el conjunto de estructuras compuestas por tejido linfoide situadas en lafaringe, cuya función es la protección y defensa de la entrada a las vías aérea y digestiva. La función de este complejo es la captación de gérmenes patógenos que penetran por la nariz y boca a la garganta,para así procesarlos y desencadenar la respuesta inmune. Esta función es especialmente importante en el recién nacido y niños pequeños.
Amígdala tubárica: también se llama amígdala de Gerlach y se...