Alcaptonuria

A
I
R
U
N
O
T
P
A
C
AL

LAR
I
U
G
A
PEZ
Ó
L
O
ND
U
M
Y
A
R

DEFINICIÓN
La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra
u oscura) es una enfermedad hereditaria rara
caracterizada
por
un
trastorno
delmetabolismo de la tirosina y la fenilalanina.

Patrón autosómico recesivo
Defecto en el gen HGD que codifica a la
enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa

Descomposición
Descomposición
inadecuadainadecuada de
de
tirosina
y
tirosina y
fenilalanina
fenilalanina

El
El ácido
ácido
homogentísico
homogentísico se
se
acumula
en
la
piel
acumula en la piel
yy otros
otros tejidos
tejidos
corporales.corporales.

Este
Este ácido
ácido sale
sale del
del
cuerpo
a
través
cuerpo a través de
de
la
la orina,
orina, la
la cual
cual se
se
torna
torna de
de color
color
marrón-negro
marrón-negro
cuando
cuandose
se mezcla
mezcla
con
el
con el aire.
aire.

Patrón autosómico
recesivo
Si ambos padres portan el gen
defectuoso relacionado con
esta afección, cada uno de sus
hijos
tiene
un
25%
de
probabilidadesde padecer la
enfermedad.

Etiopatogenia

Hay varias teorías acerca de los cambios que
aparecen en el cartílago articular tras el
depósito del pigmento. Parece ser que el ácido
homogentísicoprovoca
anormalidades
morfológicas en los condorcitos e inhiben
enzimas que afectan al metabolismo del
cartílago.

Síntomas
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse
casi negra despuésde varias horas. Sin embargo, muchas
personas con esta afección pueden no saber que la padecen
hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años)
cuando se presentan problemas articulares yde otro tipo.
Los síntomas pueden abarcar:
Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
Oscurecimiento de la oreja
Puntos oscuros sobre la esclerótica y la córnea

DiagnósticoSe basa en la elevación del ácido
homogentisico en la orina junto con las
imágenes radiográficas características.

Características radiológicas
En el esqueleto axial
Lo más característico son las...