Alcaptonuria
Páginas: 3 (561 palabras)
Publicado: 5 de febrero de 2013
Patología: Alcaptonuria.
La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzimahomogentisato-1,2-dioxigenasa. El resultado es la
acumulación de uno de los productostóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloraciónnegruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva aosteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Laalcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.
Proceso Bioquímico
La L-fenilalanina puede degradarse por descarboxilación paraproducir feniletilamina, o por transaminación para dar el ácido fenilpirúvico.
La fenetilamina puede transaminarse para dar el fenilacetaldehído. Este compuesto se oxida a ácido fenilacético por acciónde una aldehído deshidrogenasa. Posteriormente una monooxigenasa hidroxila el anillo aromático en posición meta. El producto intermediario es el ácido homoprotocatecuico. El ácido fenilacético sepuede esterificar con la Coenzima A.
Por otro lado, el ácido fenilpirúvico sufre una descarboxilación oxidativa para formar fenilacetaldehído, el cual se puede incorporar a la ruta anteriormentedescrita.
De modo análogo, la tirosina puede descarboxilarse o transaminarse. El producto de transaminación (Ácido p-hidroxifenilpirúvico) puede ser epoxidado en la posición 1,2 con transposición paradar el ácido homogentísico. Si el producto de transaminación se descarboxila con oxidación, se forma el 4-hidroxifenilacetaldehído. El producto de descarboxilación de la tirosina (la tiramina) al...
La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzimahomogentisato-1,2-dioxigenasa. El resultado es la
acumulación de uno de los productostóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloraciónnegruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva aosteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Laalcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.
Proceso Bioquímico
La L-fenilalanina puede degradarse por descarboxilación paraproducir feniletilamina, o por transaminación para dar el ácido fenilpirúvico.
La fenetilamina puede transaminarse para dar el fenilacetaldehído. Este compuesto se oxida a ácido fenilacético por acciónde una aldehído deshidrogenasa. Posteriormente una monooxigenasa hidroxila el anillo aromático en posición meta. El producto intermediario es el ácido homoprotocatecuico. El ácido fenilacético sepuede esterificar con la Coenzima A.
Por otro lado, el ácido fenilpirúvico sufre una descarboxilación oxidativa para formar fenilacetaldehído, el cual se puede incorporar a la ruta anteriormentedescrita.
De modo análogo, la tirosina puede descarboxilarse o transaminarse. El producto de transaminación (Ácido p-hidroxifenilpirúvico) puede ser epoxidado en la posición 1,2 con transposición paradar el ácido homogentísico. Si el producto de transaminación se descarboxila con oxidación, se forma el 4-hidroxifenilacetaldehído. El producto de descarboxilación de la tirosina (la tiramina) al...
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