Alcaptonuria
Páginas: 2 (306 palabras)
Publicado: 4 de marzo de 2013
Alcaptonuria y la relación con el colágeno
La alcaptonuria es una enfermedad por acumulación de depósito de glucógeno en el tejido conectivo se caracteriza porque la concentración tisular esmayor a 15mg/g en el musculo generando en las moléculas de glucógeno deformidad. (1)
En el tejido conectivo se pueden observar los cambios de glucógeno a los 30 o 40 años de edad estos cambiosproducen la formación de gránulos de pigmento ocronotico en el tejido conectivo. (2)
Acido homogentisico y el colágeno
El acido homogentisico y el colágeno se relaciona con el tejidoconectivo principalmente en la región del cartílago articular, la piel, las escleras y las válvulas cardiacas. La estabilidad del colágeno se conserva por medio de enlaces cruzados entre residuos dehidroxilisina que se localizan en las cadenas del colágeno. (3)
Existen dos clases de colágeno: Tipo I se encuentra en la dermis este contiene 5, 8 residuos de lisina por cada 1000 aminoácidos y elTipo II posee 14 lisinas por cada 1000 aminoácidos, lo cual se ven afectados en personas con alcaptonuria. (3)
Otra forma de proporcionar estabilidad al glucógeno es cuando la hidroxilisinaforma enlaces sulfidrilo con carbohidratos como la galactosa y la glucosilgalactosa. La proteína que permite oxidar los residuos de lisina en hidroxilisina es la lisil-hidroxilasa y es laresponsable de generar los enlaces cruzados para estabilizar el glucógeno. (3)
Referencias Bibliográficas
1. Agolti G., Codutt A., Carabia C., Barrios R., Poupard M., Brandan N. Bioquímicagenética de los trastornos metabólicos. (s.e.): Universidad Nacional de Nordeste; 2007.
2. Itin P. H., Goldsmith L. A. Alteraciones cutáneas en los errores del metabolismo de los aminoácidos. En:Fitzpatrick T. B. Dermatología en medicina general. (s.e.). Washington: Medica Panamericana; vol. 3 p 1219 – 1228.
3. Munar W., Gamarra A. I. Alcaptonuria. 2ª. ed. Bogotá: (s.e.); 1985.
La alcaptonuria es una enfermedad por acumulación de depósito de glucógeno en el tejido conectivo se caracteriza porque la concentración tisular esmayor a 15mg/g en el musculo generando en las moléculas de glucógeno deformidad. (1)
En el tejido conectivo se pueden observar los cambios de glucógeno a los 30 o 40 años de edad estos cambiosproducen la formación de gránulos de pigmento ocronotico en el tejido conectivo. (2)
Acido homogentisico y el colágeno
El acido homogentisico y el colágeno se relaciona con el tejidoconectivo principalmente en la región del cartílago articular, la piel, las escleras y las válvulas cardiacas. La estabilidad del colágeno se conserva por medio de enlaces cruzados entre residuos dehidroxilisina que se localizan en las cadenas del colágeno. (3)
Existen dos clases de colágeno: Tipo I se encuentra en la dermis este contiene 5, 8 residuos de lisina por cada 1000 aminoácidos y elTipo II posee 14 lisinas por cada 1000 aminoácidos, lo cual se ven afectados en personas con alcaptonuria. (3)
Otra forma de proporcionar estabilidad al glucógeno es cuando la hidroxilisinaforma enlaces sulfidrilo con carbohidratos como la galactosa y la glucosilgalactosa. La proteína que permite oxidar los residuos de lisina en hidroxilisina es la lisil-hidroxilasa y es laresponsable de generar los enlaces cruzados para estabilizar el glucógeno. (3)
Referencias Bibliográficas
1. Agolti G., Codutt A., Carabia C., Barrios R., Poupard M., Brandan N. Bioquímicagenética de los trastornos metabólicos. (s.e.): Universidad Nacional de Nordeste; 2007.
2. Itin P. H., Goldsmith L. A. Alteraciones cutáneas en los errores del metabolismo de los aminoácidos. En:Fitzpatrick T. B. Dermatología en medicina general. (s.e.). Washington: Medica Panamericana; vol. 3 p 1219 – 1228.
3. Munar W., Gamarra A. I. Alcaptonuria. 2ª. ed. Bogotá: (s.e.); 1985.
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