Aleeturcarelli

Sindrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad congénita que consiste en la ausencia total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión.
Las mujeres tienennormalmente dos cromosomas sexuales X. Las personas que sufren este sindrome tienen, un solo cromosoma X.
No muchos embriones sobreviven para nacer, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecernormales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Es un síndrome quesólo afecta a las mujeres. Aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y es causa de al menos el 10% de los abortos espontáneos.
Causas
Se cree que una de las causas se debe a un error en elespermatozoide.
Síntomas
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye:
* Baja estatura
* Cuello unido por membranas (pterigium colli)
* Párpados caídos (ptosis)
* Epicanto
*Baja implantación del cabello y de las orejas
* Deformidad del codo
* Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
* Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamaspequeñas y vello púbico disperso
* Infertilidad
* Ojos resecos
* Ausencia de la menstruación

Complicaciones
* Defectos cardiovasculares
* Anomalías renales (hidronefrosis, agenesiarenal)
* Presión alta
* Alteraciones metabólicas como obesidad, diabetes, etc
* Artritis
* Infecciones del oído medio, entre otras

Diagnóstico: signos y exámenes
El síndrome de Turnerse puede diagnosticar al nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un examen prenatal.
Cuanto antes se diagnostiquela alteración, antes podrá la niña ser tratada. con la hormona de crecimiento y con hormonas sexuales si es necesario.
Tratamiento
Las personas que sufren de síndrome de Turner pueden tener un...